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疾病简介
遗传代谢病多数属常染色体隐性遗传。其中遗传代谢性肝病占较高比例,包括胆红素代谢障碍、脂质代谢障碍、碳水化合物代谢障碍、氨基酸和蛋白质及酶代谢异常以及金属元素代谢障碍等。 胆红素代谢障碍 体质性高胆红素血症(又称体质性黄疸)是由常染色体显性或隐性遗传变异引起某些酶代谢缺陷所致的胆红素代谢异常,多属先天性高胆红素血症。其中,以非结合胆红素增高为特征的有Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征与Lucey-driscoll综合征;以结合性胆红素增高为特征的有Dubin…
遗传代谢病多数属常染色体隐性遗传。其中遗传代谢性肝病占较高比例,包括胆红素代谢障碍、脂质代谢障碍、碳水化合物代谢障碍、氨基酸和蛋白质及酶代谢异常以及金属元素代谢障碍等。
胆红素代谢障碍 体质性高胆红素血症(又称体质性黄疸)是由常染色体显性或隐性遗传变异引起某些酶代谢缺陷所致的胆红素代谢异常,多属先天性高胆红素血症。其中,以非结合胆红素增高为特征的有Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征与Lucey-driscoll综合征;以结合性胆红素增高为特征的有Dubin-johnson综合征及Rotor综合征等。
脂质代谢障碍 脂质代谢障碍是先天性遗传因素造成的血液及其他组织器官中脂质及其代谢产物质和量的异常,常见有Niemann-Pick病、Gaucher病、胆固醇酯沉积病、家族性高脂蛋白血症、酸性酯酶缺乏症、无脂蛋白血症、肥胖症等。
此外常见的还有表现为铜代谢障碍的肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点。
遗传代谢病多数属常染色体隐性遗传。其中遗传代谢性肝病占较高比例,包括胆红素代谢障碍、脂质代谢障碍、碳水化合物代谢障碍、氨基酸和蛋白质及酶代谢异常以及金属元素代谢障碍等。 胆红素代谢障碍 体质性高胆红素血症(又称体质性黄疸)是由常染色体显性或隐性遗传变异引起某些酶代谢缺陷所致的胆红素代谢异常,多属先天性高胆红素血症。其中,以非结合胆红素增高为特征的有Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征与Lucey-driscoll综合征;以结合性胆红素增高为特征的有Dubin…
相关科室
山东省立医院感染性疾病科前身是我院肝病科。于2007年5月在原肝病科、发热门诊、肠道门诊基础上整合而成,是山东省省级大型综合医院中成立最早的集临床医疗、教学、科研于一体的重点专业学科,是山东省立医院的特色专科之一。感染性疾病科是山东省肝脏疾病“泰山学者”单位,依托“山东省肝脏疾病科技创新联盟”,为全国各地培养了大批肝病专业人才,并与北京、上海、广州、重庆等地的肝病诊治研究机构建立了密切的联系和协作关系。经过多年来的发展壮大,先后获得多项省部级奖励,实现了学科发展的一次次飞跃,始终位于山东省内一流肝病研究中心之列。科室现有主任医师5名,副主任医师4名,… [详细]
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