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疾病简介
遗传代谢病多数属常染色体隐性遗传。其中遗传代谢性肝病占较高比例,包括胆红素代谢障碍、脂质代谢障碍、碳水化合物代谢障碍、氨基酸和蛋白质及酶代谢异常以及金属元素代谢障碍等。 胆红素代谢障碍 体质性高胆红素血症(又称体质性黄疸)是由常染色体显性或隐性遗传变异引起某些酶代谢缺陷所致的胆红素代谢异常,多属先天性高胆红素血症。其中,以非结合胆红素增高为特征的有Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征与Lucey-driscoll综合征;以结合性胆红素增高为特征的有Dubin…
遗传代谢病多数属常染色体隐性遗传。其中遗传代谢性肝病占较高比例,包括胆红素代谢障碍、脂质代谢障碍、碳水化合物代谢障碍、氨基酸和蛋白质及酶代谢异常以及金属元素代谢障碍等。
胆红素代谢障碍 体质性高胆红素血症(又称体质性黄疸)是由常染色体显性或隐性遗传变异引起某些酶代谢缺陷所致的胆红素代谢异常,多属先天性高胆红素血症。其中,以非结合胆红素增高为特征的有Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征与Lucey-driscoll综合征;以结合性胆红素增高为特征的有Dubin-johnson综合征及Rotor综合征等。
脂质代谢障碍 脂质代谢障碍是先天性遗传因素造成的血液及其他组织器官中脂质及其代谢产物质和量的异常,常见有Niemann-Pick病、Gaucher病、胆固醇酯沉积病、家族性高脂蛋白血症、酸性酯酶缺乏症、无脂蛋白血症、肥胖症等。
此外常见的还有表现为铜代谢障碍的肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点。
遗传代谢病多数属常染色体隐性遗传。其中遗传代谢性肝病占较高比例,包括胆红素代谢障碍、脂质代谢障碍、碳水化合物代谢障碍、氨基酸和蛋白质及酶代谢异常以及金属元素代谢障碍等。 胆红素代谢障碍 体质性高胆红素血症(又称体质性黄疸)是由常染色体显性或隐性遗传变异引起某些酶代谢缺陷所致的胆红素代谢异常,多属先天性高胆红素血症。其中,以非结合胆红素增高为特征的有Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征与Lucey-driscoll综合征;以结合性胆红素增高为特征的有Dubin…
相关科室
山东省立医院感染性疾病科是我省大型综合医院中成立最早的集临床医疗、教学、科研于一体省级重点临床专科,也是山东省肝脏疾病“泰山学者”岗位单位、中华医学会内科学分会和肝病学分会的双常委单位,山东省医学会肝病学分会及山东省医师协会感染科医师分会主委单位,山东省医务工会劳模创新工作室单位。科室现设肝病门诊、感染性疾病门诊、发热门诊、肠道门诊。感染性疾病科肝病区、感染病区,病房开放床位60张,医师20名,19名具有博士学位。全年门诊量5万余人次,年收治患者2千余人次,在省内具有最高的诊疗能力和学术水平。作为山东省肝病、感染病远程医疗服务平台单位,科室打造肝脏疾病… [详细]
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