近日，山东第一医科大学附属省立医院(山东省立医院)心内科心力衰竭亚专科团队，在临床医学检验、心脏彩超、心脏磁共振、核医学等科室的协助下，连续成功确诊省内首例ATTR淀粉样变心肌病(ATTR-CM)遗传型和野生型患者，填补了我省、我院该类疑难复杂心肌病的诊治空白。

　　心肌淀粉样变性是一类临床疾病的总称，其可由30多种三级结构不稳定的前体蛋白引起，这些蛋白错误折叠并以不溶性淀粉样原纤维的形式聚集，进而沉积在心肌细胞外间隙。淀粉样变性的分类取决于前体蛋白的类型，在众多的淀粉样变性类型中，几乎所有的临床心脏淀粉样变性(>95%)都是由轻链淀粉样变性(AL型)或转甲状腺素蛋白淀粉样变性(ATTR型)引起的，心肌淀粉样变性最终进展为进行性心力衰竭(心衰)，即为 ATTR-CM。ATTR-CM患者死亡原因多为心源性，包括猝死和心衰。ATTR-CM分为野生型(非遗传型)ATTR型淀粉样变性( ATTRwt)和遗传型ATTR型淀粉样变性(ATTRm型)。ATTR-CM患者生活质量差、生存率低，野生型(ATTRwt)患者的中位生存期为诊断后43-57个月，突变型(ATTRm)患者的生存期取决于突变基因，其中Val122Ile突变型患者的中位生存期仅为诊断后31个月。

　　AL型心肌淀粉样因其有明确病因，目前已建立了较为完善和规范的诊疗体系。随着治疗药物氯苯唑酸在国内上市，可有效地延缓ATTR型心肌淀粉样变患者的治疗病程，改善预后。而对于ATTR-CM，因为其临床表现的隐匿性和异质性，目前缺乏敏感的监测手段，诊断较为困难。

　　心内科孙永乐副主任医师介绍，第一位患者前期辗转多家医院就医无果。该患者入住心内科后，心力衰竭亚专科团队经过仔细研判患者症状、体征、各项辅助检查，并查阅国内外相关文献，锁定该患者为ATTR-CM可能性大。经过多方协调，心肌核素PYP显像和基因检测实该患者为遗传型ATTR型淀粉样变性(ATTRm型)。

病例一心脏MR结果

病例一心肌核素PYP显像结果

病例一基因检测结果

　　第二位患者是以“缺血性心肌病”反复治疗13年的老年患者，心力衰竭亚专科团队从患者各项指标的蛛丝马迹中抽丝剥茧，层层深入，最终患者确诊为野生型ATTR型淀粉样变性(ATTRwt型)。

病例二心肌核素PYP显像结果

病例二基因检测结果

　　两位患者经过精心治疗，目前症状稳定，心功能改善明显!

　　作为山东省重点学科和山东省疑难病症诊治能力提升工程专科，省立医院心内科近年来不断深化亚专科建设，致力打造心血管疾病一体化诊疗模式。随着“山东省心衰中心联盟”、“山东省心衰大数据科技创新联盟”以及“山东省医学会心力衰竭多学科联合委员会”的成立，心力衰竭亚专科在省内学术影响力诊疗水平不断提高，目前已成为辐射全省的心力衰竭诊疗平台。心力衰竭亚专科将依托于山东第一医科大学和省立医院的平台优势，整合优势资源，推进心衰规范化诊疗，凝心聚力，造福广大人民群众!