2月26日，山东省立医院召开罕见病诊疗新闻发布会，通报了省医院近年来罕见病防治情况，开展专项培训和义诊，全力推动我省罕见病防治、诊疗水平。

　　2月15日，国家卫健委宣布由罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建全国罕见病诊疗协作网。其中，包括1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院，山东省立医院作为全国罕见病协作网山东省牵头医院，与省内其他13家医疗机构入选协作网成员医院。

　　据山东省立医院医务部负责人王波介绍，省立医院在多例罕见病诊疗过程中积累了丰富的经验。医院整合学科优势诊疗资源，建立门诊疑难病会诊及多学科综合门诊(MDT)两种工作形式，实现了疑难病诊疗的“一站式”服务，不断提高疑难罕见病早诊早治。

　　目前，医院依托省远程医学中心优势，专门建立“山东省远程医学中心疑难病诊疗中心”，共联网医院1012家，其中省内981家，省外31家，实现了疑难罕见病的会诊、远程门诊、远程查房、远程影像学诊断、远程病理诊断等远程健康服务，为疑难罕见病患者提供了更为快捷、有效的就诊通道，以及精准及时的诊断和治疗方案。2018年实现远程会诊10214例，其中临床重症疑难会诊4741例。

　　据不完全统计，医院小儿骨科共诊治成骨不全500余例;内分泌科先后发现诊断了发-鼻-指综合征、骨硬化症、脂肪萎缩性糖尿病、假性甲状旁腺功能减退症、Gitelman综合征、低磷佝偻病、性反转等40余种罕见病，报道了国际第三例、国内首例PLEKHM1基因突变导致的骨硬化症，证实破骨细胞內吞和自噬功能缺陷是该病发生的主要机制。新发现72种基因突变，提高了疾病的检出率和确诊率。2018年，对省卫健委要求上报的68种罕见病进行信息登记，上传省系统261例罕见病例信息，病例种类和数量持续增加，上报例数居全省前列。

　　发布会上，省立医院小儿骨科主任王延宙、东院儿内科主任李桂梅、神经内科主任杜怡峰分别对部分罕见病病例进行了详细介绍，突显了早诊早治的重要性，并分别举办罕见病义诊活动，为广大儿童、家长提供健康咨询与科普宣教服务。(本报记者 邱天 于丽娟 通讯员 焉然 李静静)

　　我市启动儿童罕见病筛查诊治救助

　　康复补助提至每人每年2万元

　　2月26日，在国际罕见病日和全国爱耳日即将到来之际，由济南市卫计委、济南市残疾人联合会、山东省罕见病防治协会主办的“2019国际罕见日·全国爱耳日活动”在济南市妇幼保健院举办，同时启动了“儿童罕见病筛查诊治救助公益项目”。据悉，凡是在市妇幼保健院接受康复训练的罕见病患儿，从2019年1月1日起将获得每年2万元的康复救助。据悉，目前该院已康复罕见听障碍患儿91例，在训患儿智力康复74人。

　　随着我国医疗技术不断发展，罕见病越来越受到政府及相关部门的重视，2018年10月，国家卫健委批准成立中国罕见病联盟，大大推进了我国罕见病事业的发展，促进罕见病诊疗、孤儿药研发以及相关政策的出台。在罕见病的防控工作中，儿童罕见病的防控尤为重要，在我国第一批121种罕见病目录中，有33种为婴幼儿期发病，包括部分遗传代谢病，非综合征性聋病、部分新生儿可致盲性眼病及智力和运动发育异常性疾病。从出生的关口开始筛查罕见病，及早诊断和治疗康复，非常重要。

　　2018年12月，济南市卫计委在济南市妇幼保健院正式挂牌成立“济南市儿童罕见病诊治中心”，这是省内第一家致力于儿童罕见病的筛查、诊断、治疗与康复的专业的罕见病诊治中心。“罕见病患儿均面临诊断困难，病程长，后遗症多的情况，康复训练必不可少。市妇幼保健院康复工作从2010年至今，儿童人数逐年增加。”据该院院长张运利介绍，2018年，该院罕见病患儿康复总工作量达56354人次，同比增加160%。其中高危儿门诊就诊人次达到8546人次，新建档1300人，随访率大于95%。目前，该院已康复罕见听障患儿91例，其中两名聋儿因学习成绩优异，已升入山东省和济南市的重点高中。除此之外，在训患儿智力康复74人。

　　张运利介绍，自1996年至今，我市已筛查新生儿150万余例，确诊各种罕见遗传代谢病998例;自2000年至今，济南市确诊非综合征性聋(罕见聋病)1959例，自2014年开展新生儿眼底广域照相机筛查至今，确诊视网膜母细胞瘤3例(罕见眼病)。在国家公布的第一批罕见病121个病种中，我市目前可以通过常规新生儿疾病筛查在患儿发病前即可确诊的有30余种，占四分之一。2019年，我市进一步扩大免费筛查病种从4病种扩展至40病种，这些疾病均属于罕见病范畴，极大地推动我市儿童罕见病诊疗工作的开展。2017年，市妇幼保健院牵头成立了儿童罕见病与聋病防控联盟，现已发展到涵盖五省份22地市28家医疗机构，实现医疗机构之间优势互补，资源共享。

　　以往，在市妇幼保健院接受康复训练的罕见病患儿，每年会获得1.2万元的康复救助，罕见病患儿家庭享受每人每月500元送训补贴，自2019年1月1日起康复补助提高到每名儿童每年2万元。