2月28日是第十二个国际罕见病日，今年的主题是“连接健康和社会关怀”。2月26日，山东省立医院举办罕见病义诊，上午东院区小儿内分泌综合科义诊现场，不少患者前来咨询。

　　内分泌科疑难罕见病种类繁杂，临床表现和致病机制各异，漏诊、误诊率较高，治疗效果差，多具有遗传性，严重影响人口素质。山东省立医院可诊治的罕见病种类多，诊疗经验优势突出，先后诊断了发-鼻-指综合征、骨硬化症、脂肪萎缩性糖尿病、假性甲状旁腺功能减退症、Gitelman综合征、低磷佝偻病、性反转等40余种罕见病。报道了国际第三例、国内首例PLEKHM1基因突变导致的骨硬化症，证实破骨细胞內吞和自噬功能缺陷是该病发生的主要机制。新发现72种基因突变，提高了疾病的检出率和确诊率。

　　儿内科每年诊治五十多种罕见病，涉及先天性代谢性疾病、糖脂代谢、性发育异常、骨发育异常，包括成骨不全、软骨发育不良、新生儿糖尿病、高胰岛素性低血糖等，病种数居全省前列。先天性肾上腺皮质发育不良、甲基丙二酸血症已成为儿内科常见病种，纳入临床路径管理。进一步规范了诊疗行为，提高医疗质量，保障医疗安全。

　　2月26日上午，山东省立医院小儿骨外科也在中心院区进行了义诊。小儿骨科自2008年以来开始诊治成骨不全，10年来，小儿骨科共诊治成骨不全500余例。主要以疾病的临床诊断、药物治疗、和手术治疗为主，积累了丰富的诊治经验。近期，由小儿骨科牵头，联合康复科、五官科、口腔科等成立成骨不全多学科诊治中心，为患儿提供更全面更专业的诊治服务。