2月28日是第十二个国际罕见病日。2月15日，国家卫健委宣布由罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建全国罕见病诊疗协作网。其中，包括1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院共324家医院，山东省立医院作为山东省牵头医院入选协作网，省内另有13家医疗机构入选协作网成员医院。

　　2月26日，在第十二个国际罕见病日来临之际，山东省立医院举办新闻发布会，对该院历年来开展罕见病防治工作情况进行了介绍。

　　多学科整合提供“一站式”服务

　　山东省立医院医务处负责人王波介绍说，罕见病是一大类发病率极低、大多具有遗传性的疾病。根据世界卫生组织定义，罕见病为患病人数占总人口0.65‰～1.00‰的疾病或病变，国际上确认的罕见病有七千多种。各个国家对罕见病都有相应的定义，各不相同。统计数据显示，我国罕见病患者超过2000万人，罕见病群体既是一个医学问题，也是重大社会问题。近年来，国家日益重视罕见病患者群体。

　　为提高罕见病诊疗水平，山东省立医院整合学科优势诊疗资源，为门诊疑难病患者提供多学科诊疗平台，使疑难罕见病患者诊治更加便捷。通过门诊疑难病会诊及多学科整合门诊两种工作形式，实现了疑难病诊疗的“一站式”服务，不断提高疑难罕见病早诊早治。

　　目前，山东省远程医学中心联网医院1012家，其中省内981家，省外31家。实现了疑难罕见病会诊、远程门诊、远程查房、远程影像学诊断、远程病理诊断等远程健康服务。2018年，开展远程会诊共计10214例，其中临床重症疑难会诊4741例。

　　提高早诊早治率

　　据了解，内分泌科疑难罕见病种类繁杂，临床表现和致病机制各异，漏诊、误诊率较高，治疗效果差，多具有遗传性，严重影响人口素质。科室先后诊断了发-鼻-指综合征、骨硬化症、脂肪萎缩性糖尿病、低磷佝偻病、性反转等40余种罕见病。新发现72种基因突变，提高了疾病的检出率和确诊率。

　　小儿骨科自2008年以来开始诊治成骨不全，10年来，小儿骨科共诊治成骨不全500余例。主要以疾病的临床诊断、药物治疗、和手术治疗为主，积累了丰富的诊治经验。近期，由小儿骨科牵头，联合康复科、五官科、口腔科等成立成骨不全多学科诊治中心，为患儿提供更全面更专业的诊治服务。发布会上，省立医院小儿骨科主任王延宙、东院儿内科主任李桂梅、神经内科主任杜怡峰分别以《成骨不全症典型案例》《罕见病，早期治疗效果好》《“诡异”的脑卒中》为题对部分罕见病病例进行了详细介绍，突显了早诊早治的重要性，并分别举办罕见病义诊活动，为广大儿童、家长提供健康咨询与科普宣教服务。

　　“下一步，山东省立医院将建立完善罕见病管理制度，优化就诊流程，畅通科室间沟通机制，对疑似患者及时会诊，提高早诊早治率。”王波说，医院还将在加强质量控制、开展病例登记、加强临床研究等方面做好工作。