血液病细胞遗传学专业是临床细胞分子遗传学检验科的特色专业，始建于2004年，主要从事血液病染色体的分析与诊断工作。血液病细胞遗传室严格按照 “质量第一、科学管理、诚信服务、满意放心”的临床医学检验部质量方针进行工作。并且认真的做到从种植，培养，收获滴片，显带，分析，报告审核都遵守本专业的标准操作程序。现在我室年标本量已达到1500例左右。

　　现由1名副主任技师带领1名博士和3名本科检验人员从事细胞遗传学检验工作，我们曾先后派出多名工作人员赴北京大学人民医院血液病研究所，浙江大学遗传咨询师培训班等地进修学习。

　　血液病细胞遗传室设备先进，标本制作技术高超。2014年斥资600余万元，购入德国卡尔蔡司的Image.Z2型扫描分析系统、美国Transgenomic公司的HANABI-PII Plus、比利时Zendropper染色体全自动制备系统等先进设备，成为全省首家拥有这些高端设备的实验室，大大提高了染色体的收获和分析效率。

　　血液病细胞遗传室现在已经做到，在收到标本后当天接种，当天培养，一周内制片完毕，十天内分析完毕并发出报告，切实达到及时、快速、准确的要求。

细胞遗传学是世界卫生组织（WHO）制定的造血与淋巴组织肿瘤的重要诊断方法之一，也是目前世界上最先进的诊断方法之一，由于诊断技术难度高、风险大、过程复杂、时间长、仪器昂贵，现在很多医院不能全面开展。我室已全面开展此项目，诊断水平在全省乃至全国均为领先水平。

　　血液病细胞遗传学(cytogenetics)是经细胞培养，分析细胞染色体的改变，研究白血病及其他血液肿瘤染色体异常情况，并动态观察，对诊断、治疗和判断预后有重要价值。研究发现，绝大多数白血病都有非随机性的染色体改变其类型不仅在急性髓系白血病（AML）与急性淋巴细胞白血病（ALL）之间有明显区别，且在它们各自的亚型间互不相同。目前染色体异常已成为白血病诊断分型和预后评价的重要指标。血液病细胞遗传学检查有如下意义：

1.     特异性染色体重排有助于AL分型

　　重现性细胞遗传学异常AML有：伴 t(8;21)AML、伴 inv(16) 或t(16;16) AML、伴 t(15;17)急性早幼粒细胞白血病AML 、伴 t(9;11) AML、伴 t(6;9) AML、伴inv(3) 或t(3;3) AML 、伴 t(1;22)AML（原始巨核细胞）、伴NPM1突变AML、伴CEBPA 突变AML 等。

　　重现性细胞遗传学异常ALL有：B原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴重现性遗传学异常、B原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴t(9:22);BCR-ABL、 B原始细胞白血病/淋巴瘤伴t(v;11q23); MLL重排、B原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴t(12:21); TEL-AML1   或ETV6-RUNX1、B原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴超二倍体、B原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴亚二倍体、B原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴t(5;14)；IL3-IGH、B原始细淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴t(1;19); E2A-PBX1等。

2.     监测AL缓解或复发和慢粒加速或急变的重要指标

　　急性白血病最初的核型异常经治疗完全消失而代以正常核型提示CR。CR后原有异常重新出现，提示白血病复发。

3.     性染色体标志验证BMT是否成功

　　供者为异性别的骨髓移植后，若发现男性患者骨髓细胞的核型与女性供者相同的核型相同，或女性患者骨髓细胞的核型与男性供者相同的核型相同，均提示为完全嵌合体，即表明移植成功。

4.     染色体核型是独立的预后指标并有助于协助选择适当的治疗方案

　　诊断时的核型是急性白血病最有价值的预后因素，它决定着患者获得CR的几率、CR持续时间和总生存期的长短。

5.     为分子学研究提供重要线索

　　染色体易位断裂点的克隆，导致一系列与白血病有关的重要基因被相继发现，对于研究白血病的发病机制和探索新的治疗手段也有重要的理论意义。