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抢占检验诊断技术前沿,促进个体化治疗发展 ——临床细胞分子遗传学检验科介绍

供稿:李丽 孙文萍 编辑:临床医学检验部 王盛华
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  临床细胞分子遗传学检验科,隶属于临床医学检验部,属于三级业务学科,主要从事血液病实验室诊断、妇科细胞学、脱落细胞学、血栓与止血、病原体、肿瘤细胞核酸突变、耐药基因等方面的实验室诊断及检测工作。科室配备了先进的仪器设备和专家资源。在血液系统肿瘤细胞学诊断、免疫学诊断、细胞遗传学诊断、分子生物学诊断及各种肿瘤的脱落细胞学诊断等方面均居于国内领先水平。

  临床细胞分子遗传学检验科现设置15个亚专业及科室,分别是:中心院区细胞形态学室、细胞遗传学室、流式细胞学室、基因扩增实验室、妇科细胞学室、血栓与止血、血栓弹力图实验室、血液流变学室。东院区为细胞形态学室、流式细胞学室、基因扩增实验室、妇科细胞学室、血栓与止血实验室、血栓弹力图室、血液流变学室。为疾病诊断及个性化治疗提供可靠的技术支持。

  临床细胞分子遗传学检验科拥有一个优秀的技术团队,工作人员工作认真、一丝不苟,具有高超的专业技能及丰富的相关专业工作经验,在血液病诊断等方面经验丰富,为病人及临床医生提供优质服务。全科(东西院区)共有27人,主任技师1人,副主任技师4人,主管技师8人,初级职称14人。从学历分布来看,博士7人,硕士6人,本科14人。其中,具有执业医师资格6人。

  科室配备了种类齐全、功能先进的专业检测设备,仪器品牌和型号均以行业最先进、最适合临床应用为标准选择,包括:Olympus多头共揽显微镜、流式细胞仪3台、Carl Zeiss Image.Z2型染色体自动核型扫描和分析系统、HANABI全自动染色体接种仪、ZenDropper全自动染色体自动制备系统、CS-5100全自动血凝分析仪、Panther HPV核酸检测仪、BD液基细胞自动制片仪、新柏氏液基细胞仪等世界先进仪器设备。

  造血与淋巴组织肿瘤细胞学诊断是本科室的特色专业之一。血液系统肿瘤相关实验室检查对疾病诊断、治疗和预后具有非常重要的意义。本科室采用目前世界上最先进的造血与淋巴组织肿瘤WHO分类方法,该分类方法主要依据细胞形态学(Morphology)、免疫学(Immunology)、细胞遗传学(Cytogenetics)及分子生物学(Molecular biology),简称为WHO MICM分类。细胞形态学,对于血液病诊断来说,是最重要的诊断方法之一,在显微镜下对骨髓液涂片进行细胞分类和形态学观察分析,从而对疾病进行诊断。免疫学是依据抗原抗体特异性结合的基本原理,根据血液肿瘤细胞表面免疫学标志,对肿瘤细胞进行分型诊断。血液系统肿瘤细胞常会出现染色体改变,细胞遗传学就是在染色体水平,通过检测血液肿瘤相关染色体改变,从而对肿瘤细胞进行分型诊断。分子生物学是指使用分子生物学方法,在基因水平上,检测血液肿瘤细胞出现的异常基因,根据肿瘤细胞的分子生物学特征进行分型和诊断。开展WHO分类诊断,技术要求高、难度大、过程复杂、时间长、仪器昂贵,现在很多医院不能全面开展,我科已全面开展WHO MICM分类多年,为临床血液肿瘤的诊断、治疗、预后判断做出了重要贡献,积累了丰富临床诊断经验,并撰写了《造血与淋巴组织肿瘤WHO分类及图谱》专业著作1部。

  目前已开展的MICM分类相关检验项目包括:骨髓细胞形态学诊断、白血病免疫分型、淋巴瘤免疫分型、骨髓增生异常综合征免疫分型、再生障碍性贫血免疫分型、多发性骨髓瘤免疫分型、微小残留病灶检测、CD34+细胞计数、CD55\CD59检测、细胞免疫功能、血液病染色体分析、血液病异常基因检测等。

脱落细胞学又称细胞病理学,是诊断各种肿瘤的重要方法,主要是采集人体各部位的细胞,使用显微镜观察细胞形态,诊断疾病的一门学科。目前已开展脱落细胞学检查的标本类型为气管镜毛刷涂片、肺、肝、脾、淋巴结、甲状腺等各种穿刺涂片及各种体液标本等。

  妇科细胞学又称妇科液基细胞学,是采集女性子宫内膜、宫颈等部位的细胞,经特殊染色后在显微镜下观察细胞形态,诊断妇科疾病及肿瘤的一门学科。液基细胞学检查是目前国际上最先进的一种宫颈疾病细胞病理学检查技术。对于宫颈癌前病变具有高度敏感性和特异性。提高宫颈癌前病变的检出率。同时还能检测出微生物感染造成的宫颈病变,例如:霉菌、滴虫、衣原体及HPV感染。宫颈癌与HPV感染密切相关,除液基细胞学检查项目外,还开展了HPV核酸检测、HPV E6、E7检测及HPV16、18分型等项目。

  出血与血栓试验是采集外周血制备乏血小板血浆,通过检测乏血小板血浆各项凝血时间的长短、各种凝血因子及抗凝血因子的含量及活性,进而评估患者凝血功能及抗凝治疗疗效,指导临床用药的学科。我科已开展的出血与血栓试验项目最全,包括凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(FIB)、D二聚体(DD)、纤维蛋白(原)降解产物(FDP)、抗凝血酶Ⅲ(AT III)、F VIIIa、F IXa、F Xa、F XIa、蛋白S(PS)、蛋白C(PC)、狼疮抗凝物、血栓弹力图、Coomb’s试验、Ham’s试验、蔗糖溶血试验等。

  医学发展无止境,目前已有许多前沿的研究成果亟待转化为临床应用,在研究方面还有很多难题需要我们去攻克。我们将通过不懈努力,抢占实验室诊断技术前沿,为疾病个体化治疗提供更可靠的技术支持和保障。


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