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首开国内低血磷性佝偻病一体化诊疗模式 山东第一医科大学附属省立医院(山东省立医院)低血磷性佝偻病多学科诊疗中心正式成立

信息来源:优生遗传室 贾颐舫 摄影:张海峰 发布时间:2021-12-29 浏览次数:
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  12月23日,山东第一医科大学附属省立医院(山东省立医院)低血磷性佝偻病/骨软化症多学科诊疗中心正式成立,将面向全国低血磷性佝偻病/骨软化症患者提供全程一体化的诊疗及医疗管理。这是全国首个低血磷性佝偻病/骨软化症多学科诊疗中心,填补了该疾病领域国内一体化诊疗模式的空白,也标志着省立医院在持续聚力罕见病领域、促进山东省罕见病学科发展、提升罕见病诊疗水平方面又迈出了重要一步。省立医院院长赵家军,党委委员、副院长王荣等参加成立仪式。

省立医院低血磷性佝偻病/骨软化症

多学科诊疗中心成立仪式

  赵家军院长指出,近年来,国家日益重视罕见病患者群体,省立医院落实国家政策要求,做好健康教育和科普宣传,进行高危筛查、早诊断早治疗,提升公众对疾病的认知程度。积极整合优势学科资源,持续探索、开展和提升罕见病诊疗工作,加强相关部门与社会各界的协作配合,促进山东省罕见病学科建设,引领罕见病事业的高质量发展。

  王荣副院长表示,依托医院雄厚的医疗资源和丰富的罕见病诊疗经验,低血磷性佝偻病MDT汇聚各学科顶尖专家之所长,在高危患者筛查、MDT门诊、低血磷性佝偻病诊疗和学术研讨等方面发挥示范引领作用,为低血磷性佝偻病患者提供个体化、一站式诊疗模式,为患者提供更高质的服务,助力推进省内现代精准医疗水平。

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  罕见病是一大类发病率极低、大多具有遗传性的疾病。虽然患者人数少,但罕见病种类繁杂,多具有遗传性,临床表现和致病机制各异,目前国际上确认的罕见病有七千多种。低血磷性佝偻病(低磷性佝偻病)是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多,引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性罕见疾病,具有较高的致残、致畸率,被纳入《第一批罕见病目录》第51号罕见病。

  低血磷性佝偻病涉及科室较多,需要内外科联合治疗。作为山东省全国罕见病诊疗协作网的牵头单位,省立医院在国内率先成立低血磷性佝偻病多学科诊疗中心,由赵家军院长带领的内分泌团队牵头,包括小儿骨外科主任医师王延宙、内分泌科主任医师徐潮、遗传科主任医师贾颐舫、小儿内分泌科主任医师李桂梅和副主任医师孙妍等专家,根据病情、治疗效果制定科学的会诊意见,提供一体化咨询、协作治疗为特色的服务。多学科整合诊疗弥补了单一学科诊疗的不足,可根据患者生化检查和遗传学检验、影像学评估等结果,结合多学科会诊,综合判断最有效可行的治疗方案,避免患者辗转多个科室整合门诊。