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【健康科普】正确认识先天性肾上腺皮质增生综合征

供稿:妇科 万吉鹏 发布时间:2019/6/10 9:25:18
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  小慧的故事要从八岁讲起。

  父母发现小慧,一个小女孩,身体出现了异常。赶紧带着小慧到当地县医院看看,医生诊断小慧是女性假两性畸形,需要进行手术切除。

  手术进行的很顺利,做完手术后,医生说小慧的病还没有治好,根据抽血化验结果,小慧患有先天性肾上腺皮质增生综合征,体内雄激素水平过高。出院前医生千叮嘱万嘱咐,小慧需要终生服药(地塞米松或者强的松),千万不要自行停药,否则体内雄激素水平过高会影响她内生殖器(子宫、卵巢)的发育,发育不好将来可就没法当妈妈了。

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  然而,小慧的父母却觉得是药三分毒,一个小孩子长期吃药身体怎能受得了,并且医生给开的还是激素药。吃完一瓶之后,就自作主张把药给停了。

  当小慧再次走进医院的时候,已经是婚后半年了。伤疤早已痊愈,但是小慧却有着自己的难言之隐。作为一名女生,从来都没来过大姨妈,下巴上的胡须两天不刮就没法出门,大腿上也长满了又黑又粗的汗毛。

  医生安排小慧做完一系列检查后,得出的结论让小慧彻底崩溃了:她已经不可能生宝宝了,因为她没有按时服药,导致子宫、卵巢发育不良;即便是现在按时服药,也只能是解决长胡须、毛发多的问题,子宫、卵巢已经不可能再发育。

  这到底是怎么回事?下面我们就来科普一下肾上腺皮质增生综合征吧:

  先天性肾上腺皮质增生症是一种较常见的常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致(常见的是:21-羟化酶、11β-羟化酶、17-羟化酶、3β羟脱氢酶、皮质酮甲基氧化酶等)。皮质醇合成不足使血中浓度降低,由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)增多,导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等,进而发生一系列临床症状。

  听完故事和科普之后,大家一定要记住:身边的小女孩万一不幸诊断先天性肾上腺皮质增生综合征,一定要按时服药,千万不能擅自停药!

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