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【山一大健康】山东第一医科大学附属省立医院（山东省立医院）儿科主任医师李桂梅：带你走进神秘的“罕见病”世界
每年的二月最后一天是国际罕见病日，据了解，我国约有2000多万罕见病患者，成骨不全症便是罕见病中的一种。成骨不全症又名脆骨病，是最常见的单基因遗传性骨病，是由于多种致病基因突变导致骨基质蛋白数量减少或质量异常，从而引起以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征的骨骼疾病。成骨不全症有哪些危害?常见的罕见病还有哪些?怎样预防罕见病呢?山东第一医科大学附属省立医院(山东省立医院)儿科主任医师李桂梅带你走进神秘的“罕见病”世界。
李桂梅
省立医院儿科主任医师，教授，博士，博士研究生导师。
享受国务院特殊津贴专家，中国出生缺陷干预救助基金会内分泌代谢防治专家，中国儿童生长发育质控中心中原协作组组长。先后荣获山东省十佳女医师、省医十佳女医师，首届省医知名专家，最美儿科医生。
擅长诊治原发性生长激素缺乏症等矮小症、性早熟、糖尿病、先天性肾上腺皮质增生症、性发育不良、普拉德-威利综合征、低磷性佝偻病、成骨不全、特纳综合症等。
以第一作者或通讯作者发表SCI收录论文60篇。主编《实用儿科内分泌与遗传代谢病》第1、2版，获山东省科技进步一等奖1项(第一位)，三等奖3项(均为第一位)，省医学进步二等奖2项(第一位)。
