山东省立医院——韩俊庆

　　精准医学时代已经到来

　　2015年1月20日美国总统奥巴马在国情咨文中正式宣布了一个名为Precision Medicine Initiative(精准医学)计划的项目。目前NIH(美国国立卫生研究院)已在其2015年概算中，将精准医学计划列入了其四大优先级投入项目之一，可见该机构似乎早就开始预谋筹划此项研究工作。此外就是大数据问题，因此他们希望其他政府机构也能加入进来，而且可能还会包括一些私营公司。

　　随着奥巴马对2016年度2.15亿美元的财政预算申请，美国退伍军人事务部的Million Veteran Program项目(百万老兵项目：主要研究基因如何对健康产生影响及控制措施)、马萨诸塞州波士顿大学为NIH(美国国立卫生研究院)做的长达67年的Framingham Heart Sudy项目(弗雷明汉心脏研究项目：明确产生心脏疾病的风险因素)似乎均已开始。

　　白宫官方网站发布了精准医学计划的相关细节，该计划将加快在基因组层面对疾病的认识，并将最新最好的技术、知识和治疗方法提供给临床医生。使医生能够准确了解病因，针对性用药，既避免不必要的浪费，也避免出现毒副作用。精准医学作为医疗模式的革新，可能对提高国民健康水平有重要意义。

　　今年2月，习近平总书记批示国家科技部和卫计委，要求国家成立中国精准医学战略专家组，共有19位专家组成了国家精准医学战略专家委员会。3月11日，科技部召开了国家首次精准医学战略专家会议，会议敲定2030年前，国家精准医学计划将投入600亿元人民币，其中中央财政支付200亿元，企业和地方财政配套400亿元，预计该计划可能在2015年下半年或明年启动。此前，国内已有部分学术机构尝试并开展了此项研究。因此，在21世纪的今天，临床医学将需要面临另一次理念的革命，并超越循证医学，而从分子生物学本质去思考疾病，并依据驱动因子将疾病进行重新分类，实现对疾病进行精准诊断、分期和评估，以期达到精准的预防及治疗，从而使临床医学迈向精准医学的新时代。

　　精准医学是指以个人基因组信息为基础，结合蛋白质组和代谢组等相关内环境信息，为患者量身设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和毒副作用最小化的一门定制式医疗模式，是建立在分子生物学或基因水平基础上的个体化诊疗模式。不宜将精准医学与个体化诊疗混用，个体化诊疗提出已有时日，而精准医学则刚被提出，个体化诊疗是针对不同患者量身定做的治疗，而精准医学则是更精准地针对特殊分子靶标进行的治疗。

　　精准医学计划推行后，将在投入增加、基因测序技术发展和国家政策的推动下，迎来医学发展的黄金时期。基因测序技术的进步和成本的下降，将使基因测序技术的商业化市场进一步打开。据估计，全球二代测序技术(NGS)应用市场的规模将为200亿美元，其中药品研发和临床应用领域将增速最快，肿瘤诊断和个体化用药将是最有应用前景的领域。在我国目前肿瘤发病率和死亡率严峻的背景下，肿瘤诊断和个体化治疗的应用空间非常巨大，精准医学无疑将成为国家热门的新兴朝阳产业之一。

　　卫计委近期已下发高通量基因测序产前筛查诊断临床应用试点工作通知，为产前诊断产业化发展扫清了障碍，使得目前基因测序行业逐步走向规范化和规模化。我国预计每年新生儿约1600万，按3500元/人次、10%的市场渗透率计算，基因检测市场的空间约为56亿元/年;随着技术的发展和成本的下行，将进一步打开市场，以1500元/人次、50%的市场渗透率计算，市场的空间将上行至120亿元/年。而肿瘤发病人数每年约三、四百万，其诊断和个体化用药的空间之巨大就可想而知。

　　美国Dana-Farber癌症研究所的Barrett Rollins教授用1个病例佐证了“精准医学”的应用价值。他对1例晚期骨肉瘤患者的基因组进行了测序，发现在该患者血小板源性生长因子受体上有1个基因突变，而伊马替尼(格列卫)可靶向性地攻击该突变基因。格列卫是治疗慢性髓性白血病的常用药物，此前不曾用于骨肉瘤的治疗，该患者接受该药治疗后，肿瘤得到了抑制，数月后病情缓解。

　　当然也有对精准医学大潮袭来的反对声音，有研究者认为，精准医学容易给患者一些不切实际的期望，可能付出了很多，但却没有得到想要的。可能在糖尿病、阿茨海默病等疾病的预防方面，过分地强调了精准医学而忽视了公共健康的问题，会有失偏颇。反对者对奥巴马精准医学项目经费分配的公平性也持怀疑态度，有研究者将其比作医学界的登月计划，认为健康生活方式的保持要比获取基因测序信息重要得多，且毕竟基因组信息只是个体数据信息的一方面，其他包括环境等信息也不能忽视。英国早已提出了十万人基因组的计划，预计在2017年即可获得十万人的全基因组的数据。