近日，我院小儿神经科首例诺西那生钠鞘内注射治疗成功。

　　涵涵(化名)自2岁半开始被家人发现行走异常、经常跌倒，症状进行性加重，9月前经基因检测确诊脊髓性肌萎缩(SMA)。9月1日，涵涵到省立医院小儿神经科接受治疗。

　　脊髓性肌萎缩(SMA)是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉系统罕见病，特征性表现为脊髓前角及低位脑干运动核变性，最终导致肢体出现进行性肌无力和肌萎缩，发病率是1/6000-1/10000，是导致婴儿死亡最常见的单基因病因。诺西那生钠注射液是一种反义寡核苷酸，是全球首个5qSMA精准靶向治疗药物，鞘内注射给药，可改善受累系统功能，缓解病情进展，提高生活质量。2019年4月，该药正式在国内上市，但最初定价每针69.97万元人民币，很多家庭无力承担昂贵的治疗费用。2022年1月1日，诺西那生钠注射液纳入国家医保目录，降至3万多元一针，极大减轻了患者家庭的经济负担，使更多的SMA患者获得更好的治疗。

　　医院高度重视罕见病诊疗工作，为患者开通绿色通道，医务部、药学部等部门、科室积极配合，第一时间采购诺西那生钠注射液。

　　术前，小儿神经科高玉兴主任医师、孙文秀主任医师、陈娜副主任医师对患儿进行详细体格检查，并请康复医学科范晓华主任医师协助评估患儿运动功能。经过详细的神经运动评估，与家属充分沟通、交代病情后，科室制定了详细的腰椎穿刺+诺西那生钠注射液鞘内注射方案。

　　9月2日，在孙文秀主任医师指导下，聂翠丽护士长辅助下，小儿神经科陈娜副主任医师顺利完成腰椎穿刺+诺西那生钠注射液鞘内注射治疗。术后患儿无明显不适，9月3日出院。

　　小儿神经科顺利完成首例SMA患儿诺西那生钠注射液鞘内注射治疗，为治疗此类患儿提供专业技术支持，为以后开展SMA患者治疗积累了宝贵经验。

（小儿神经科）