山东省立医院儿科内分泌遗传代谢病专业成立于2011年4月。在儿科内分泌遗传代谢专业在前任主任李桂梅主任医师、现任科室负责人孙妍主任医师带领下，经过15年的发展，目前专业学科实力雄厚，临床诊疗与科研水平居省内领先、国内前列。

专业现为中国医师协会医学遗传医师分会儿童遗传学组副组长单位、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组委员单位、山东省医学会儿科学分会内分泌学组主任委员单位、山东省医师协会青春期健康与医学专业委员会主任委员单位、山东省研究型医院协会儿童内分泌遗传代谢分会主任委员单位；同时为首批“中国儿童生长发育健康科普示范基地”和“中国儿童生长发育质控中心”核心成员单位。2013年成为“世界糖尿病基金会—中国儿童糖尿病管理项目中心”，2017年获评“儿童性早熟公益健康教育基地”，2018年获评医院“十佳品牌科室”，2019年获批成为小儿内分泌专业国家药物临床试验基地，为医院药物临床试验重点专科，已高质量进行近20项临床药物试验；2022年获评首批“国家卫生健康委员会能力建设和继续教育中心儿童生长发育专项能力提升培训基地”山东省代表单位。创科主任李桂梅教授主持的“儿童垂体—靶腺功能低下诊断体系的建立及临床应用”荣获2017年山东省科技进步一等奖，专业负责人孙妍主任医师获“山东齐鲁卫生与健康领军人才”称号。

科室设有儿童内分泌门诊、矮小症门诊、遗传代谢病特色门诊、肥胖症门诊、罕见病门诊、生育力保存门诊等，专科年门诊量居全省第一，在全国享有良好声誉。科室在儿童及青少年糖尿病、垂体功能低下、矮小症、肥胖症、性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病、尿崩症、性发育异常、骨代谢异常以及多种遗传代谢病和罕见病的诊疗管理方面积累了丰富经验。国内率先开展闭环胰岛素泵治疗儿童糖尿病，全省领先建成儿童糖尿病大数据平台，722胰岛素泵及实时动态血糖监测技术对1型糖尿病患儿实施精细化管理，已成功救治糖尿病患儿1500余例，精准诊治遗传性儿童糖尿病，取得良好血糖控制效果。作为全省罕见病诊疗中心和罕见病质控中心的重要成员，科室承担了大量罕见病上报、诊疗与科普工作，是全省罕见病上报最多的科室之一；在黏多糖贮积症酶替代治疗、低磷性佝偻病及1型神经纤维瘤等罕见病精准治疗方面处于省内领先水平，在甲基丙二酸血症、先天性肾上腺皮质增生症等疾病诊疗方面经验丰富。科室还是山东省立医院儿科内分泌联盟组长单位，牵头55家省内成员单位，定期开展专科医师培训与进修，每年举办全省规模较大的国家级儿童内分泌遗传代谢新进展学习班，持续推动区域内儿童内分泌遗传代谢疾病规范化诊治。