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特色门诊

遗传代谢病特色门诊

遗传代谢病特色门诊专家介绍

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  商晓红(点击此处预约医生),医学博士,副主任医师,硕士生导师,

  中国医师协会 青春期医学临床遗传学组 委员

  山东省医师协会 青春期医学分会 常务委员 遗传代谢组组长

  山东省妇幼保健协会 新生儿科分会委员

  山东省预防医学会 社会医学分会委员

  在核心期刊发表论文20余篇。获山东省科技进步三等奖1项,厅级奖1项,主编著作4部,曾主持或参与多项科研工作,目前承担国家自然科学基金资助项目课题一项,及山东省自然科学基金课题一项。

  擅长诊治儿童常见内分泌疾病,临床经验丰富,如身材矮小、性早熟、儿童糖尿病、先天性甲低、先天性肾上腺皮质增生症及各种佝偻病,专业方向为遗传代谢病,对甲基丙二酸、低血糖、先天性高胰岛素血症、新生儿糖尿病、citrin蛋白缺陷病等遗传代谢病有深入研究,并利用遗传新技术和基因检测等对多发畸形综合征的诊治有丰富经验。

  孙妍(点击此处预约医生),医学博士,山东省立医院副主任医师,硕士生导师。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢组青年委员,中华医学会儿科学分会科学研究委员会委员,中国医师协会医学遗传医师分会儿童遗传病专业委员会委员,中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会委员,山东省医学会儿科内分泌学组组员,山东省青春期医学专业委员会委员兼秘书。澳大利亚悉尼大学联合培养博士,哈佛大学波士顿儿童医院访问学者。熟练诊治儿科常见病及感染性疾病,多年从事儿科内分泌及遗传代谢病的临床工作,擅长诊治儿童矮小症、性早熟、糖尿病、肥胖症、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症、尿崩症、佝偻病、小阴茎、甲基丙二酸血症、多种临床综合症等,取得良好疗效。擅长遗传病的基因诊断分析,率先开展遗传病咨询,针对遗传病的病因、遗传方式、诊断治疗、复发生育风险等问题进行指导。对垂体功能低下、甲状腺疾病及儿童糖尿病有深入研究。发表论文20余篇,第一作者发表SCI 5篇。参与主编著作1部、副主编著作1部、参编著作1部。发明国家专利1项。主持国家自然基金青年项目、山东省自然基金青年项目各1项,参加山东省科研项目2项。