6月3日，山东省首例成功接受酶替代治疗的黏多糖贮积症I型患儿顺利出院，这意味着山东第一医科大学附属省立医院(山东省立医院)东院儿内科在该病治疗水平上走在了省内前列。

　　黏多糖贮积症(MPS)是一类罕见遗传病，其中MPS I型是由于α-L-艾杜糖甘酸酶(IDUA)缺乏引起的常染色体隐性遗传病，系代谢不了的粘多糖贮积在细胞器溶酶体中，临床表现为面容粗陋、骨骼变形、肝脾肿大、疝气、认知障碍等，还可累及眼睛、心脏、呼吸系统等。该病治疗包括对症治疗及特异性治疗两个方面。特异性治疗包括酶替代治疗非神经系统症状和造血干细胞移植，其中酶替代治疗是治疗内脏器官受累、躯体活动(包括步行)、肺功能及可能改善包括生长在内的骨骼症状的首选药物，是粘多糖贮积症治疗的金标准。拉罗尼酶是全球最早，也是至今唯一获批的MPS1的酶替代药物。此药由于价格昂贵一直未能引入国内，国内MPS I型患儿处于无药可医的状态。2020年6月，注射液拉罗尼酶浓溶液获批中国上市。

　　本例患儿因“发现关节僵硬半年余，步态异常3个月”曾辗转多家医院诊治，后经酶学和基因检测后明确诊断为黏多糖贮积症I型，慕名找到我院儿科内分泌专家。经综合评估，专家考虑为重型患儿，反复多次与家长沟通，介绍国内外对该病治疗的最优策略，家长经慎重考虑后决定准备行造血干细胞移植，并在围移植期应用酶替代治疗，从而改善患儿的总体生存率。

　　因该药物在山东省内属于首次应用，国内也缺少相关用药经验，李桂梅教授团队做了大量准备工作，专门成立了以商晓红主任医师、韩金燕护士长为主的医护团队，开展专题讲座，认真学习疾病相关知识，熟悉掌握药物配置流程和输注注意事项，针对有可能出现的并发症及不良反应，制定完善了一系列应急预案，并提前评估了患儿的血管状态，为更好地行大分子药物治疗，做了输液港的预埋。患儿入院当天经查体和完善病情评估，酶制剂药物由指定药房专人配送，全程冷链运至病房，应用专门的精密输液器，进行酶输注治疗。在输液过程中每隔15分钟监测患儿各项生命体征。历时3个多小时的酶替代治疗顺利完成，患儿没有出现丝毫的不良反应。第一次治疗顺利结束，患儿家长对科室无微不至的关怀照料感激不尽，希望通过治疗减缓疾病进程。

护理团队严格执行酶制剂输注流程

做好应急预案

患儿第一次治疗顺利结束

　　商晓红主任医师表示，黏多糖贮积症根据缺陷的酶及底物的不同，共分7种11型，在全球范围内大约每10万活产新生儿会有1例患儿。在过去的近十年里，我院儿科内分泌专业已诊治了30多例患儿，其中MPSI型占比21%。这次治疗填补了山东省黏多糖贮积症I型特异性药物治疗的空白，积累了宝贵的经验，为今后更好的为更多的患儿治疗打下基础。

　　省立医院是全国罕见病诊疗的山东省牵头单位，儿科内分泌专业作为儿童罕见病最多的专业之一，其患儿病种和人数众多，负责全省及周边地区罕见病儿童诊治工作。儿科内分泌专业将采取有效措施进一步加强省内儿科医务工作者对罕见病的认识，提高全民对罕见病的认识，做到早诊早治、改善患儿的生活质量，降低儿童致残和致死率。