近日，由山东省医学会主办，山东第一医科大学附属省立医院（山东省立医院）协办的2022年山东省医学会罕见疾病规范化诊疗学术研讨会在线上成功举行。省立医院院长赵家军，党委委员、副院长王默线上参会并致辞。

　　赵家军院长在致辞中指出，目前，罕见病的诊治与预后存在着漏诊率及误诊率较高，致残致畸率高等问题，罕见病的早发现、早诊断、早治疗是我国的重大战略需求。山东省医学会罕见疾病防治培训中心挂靠我院，要坚持贯彻落实面向国家重大战略需求，利用医疗优势资源建设罕见病诊疗体系，为罕见病诊疗标准的制定、诊疗流程的规范化、专业化提供数据及理论支持。中心将以省立医院为依托，积极发挥国家罕见病协作网山东省牵头单位的带头作用，面向省内各市的实际需求，提升诊疗能力，做好规范化建设培训，提高基层医疗机构的服务能力。

　　王默副院长总结了山东省医学会罕见疾病防治培训中心2022年工作，并进一步明确了2023年工作规划。

　　培训会邀请省内知名罕见病专家作专题讲座。山东第一医科大学第二附属医院、临沂市人民医院、东营市人民医院作为罕见疾病防治培训中心协作网单位，高度重视罕见病防治培训中心工作，进行了典型病例报告，并由专家做现场点评。山东大学附属儿童医院、青岛市妇女儿童医院、青岛市立医院、济宁市第一人民医院等单位相关负责人线上参会。

　　会上，省立医院东院儿科李桂梅主任医师结合丰富的诊疗经验，对普拉德威利综合症的诊断与治疗进行了深入浅出的解读。内分泌代谢科徐潮主任医师讲解了由赵家军教授与北京协和医院夏维波教授牵头制订的《中国低血磷性佝偻病／骨软化症诊疗指南》。儿外科主任王延宙介绍了低血磷性佝偻病的骨外科手术治疗适应症、预后等。产前诊断中心、临床医学检验部优生遗传室主任贾颐舫介绍了罕见病可通过对单基因变异、染色体分析等基因组学技术，实现罕见病的出生缺陷防控及精准诊断。医务处张珂珂副主任医师做会议总结发言。