近日，山东第一医科大学附属省立医院(山东省立医院)成功举办“省医罕见病讲堂(第一期)干细胞与罕见病”。院长赵家军，党委委员、副院长王荣参加会议并讲话，医务部负责人王默主持会议。山东大学临床医学院院长、省立医院血液科主任王欣，医院干细胞临床研究中心主任侯旭、副主任药师唐辉，医院对外合作与医务社会工作处副处长尉真分别进行讲座。

　　赵家军指出，我院在罕见病诊治方面已经开展了大量工作并取得积极成效。自2019年罕见病上报工作开展以来，我院上报罕见病8713例，位居全国第14位，全省第一位，病种覆盖首批全国罕见病上报目录121种疾病，并包括部分目录外罕见病种。2020年，我院率先成立罕见病多学科会诊中心，为全省乃至全国罕见病患者的精准诊治提供了窗口。我院与北京病痛基金委员会合作，在国内较早地实现了罕见病的多方救助实践。4月24日，我院被山东省卫健委确定为“山东省罕见病医疗质量控制中心”挂靠单位，今后要充分发挥在全省乃至全国罕见病诊治领域的优势作用。

　　王默总结了近年来我院罕见病工作成就。我院罕见病专家组定期组织临床专家学习罕见病疾病、进行特殊病例汇报和多学科会诊;积极参加、协办罕见病会议，圆满完成多次专家审核会。2021年，我院成立了全国首家低磷佝偻病门诊，开创业内先河。下一步，我院将对地市级医院进行对口指导工作，对省医学会罕见疾病防治培训中心的三家协作建设单位开通罕见疾病导师制进修学习绿色通道，并定期举办罕见疾病疑难病例讨论。定点开展罕见病市级质控中心建设工作。计划编辑《山东第一医科大学附属省立医院罕见病病例集选》，各科室要通力协作，配合山东省卫健委陆续出台山东省罕见疾病单病种的省级诊疗规范，发挥好我院罕见病省级质控中心的作用。

　　王欣以《罕见病与干细胞移植》为主题展开讲座。王欣介绍干细胞移植可通过三种方式治疗遗传性罕见病，直接替代在血液系统内运行的病变骨髓或血细胞;替代在实体器官中运行的单核/巨噬细胞系的吞噬细胞;通过体外培养造血干细胞，将多能干细胞定向分化为骨髓细胞、袭击细胞、神经细胞、胰腺细胞，从而改善细胞的合成和分泌功能。我国干细胞移植治疗罕见病领域起步较晚，但我国罕见病病种多、分布广，而早期移植的治疗效果可观。王欣进一步明确了干细胞移植治疗罕见病需要多学科联合的重要性，以一例先天性无丙种球蛋白血症，一例POEMS综合征为例，深入浅出地向与会者分享了血液科干细胞移植治疗的宝贵经验。

　　侯旭以《干细胞基础与临床》为题做汇报发言。从干细胞临床研究的角度，对多种类型、多系统的疾病，介绍了干细胞治疗的可行性。干细胞治疗罕见病中，对于诊断不明确、伴其它脏器功能严重缺陷、有比干细胞移植更安全更可及的特效药、无证据支持其有效性的疾病不适合做干细胞移植治疗。侯旭介绍了间充质干细胞治疗出血性卒中、消化道疾病、新生儿/I型/II型糖尿病等难治性、遗传性疾病中的应用潜力。

　　唐辉向与会专家及医务人员介绍了干细胞临床研究的管理制度及临床研究申请流程，强调干细胞临床研究在伦理审查、相关法律法规的严谨性。

　　尉真介绍了医院医务社会工作成果，近年来已为大批罕见病患者募集救助资金，在我院定期举办的罕见病多学科义诊活动中，患者当日的MDT门诊挂号费、检查费均由相关山东专项资金进行补助。

　　王荣做总结发言指出，我院在罕见病诊治领域一直处于全省龙头、全国领先的水平。下一步，各临床科室要通力协作，共同构建好我院罕见病诊疗体系平台，各科室要充分利用在全省罕见病诊疗工作中的优势地位，布点地市级罕见病质控体系，继续保持我院在全省罕见病诊疗工作中的领先地位，在全国持续提升我院罕见病诊治体系的优势。

　　神经内科、风湿免疫科、血液科、心内科、内分泌科、消化科、肾内科、小儿骨科、产前诊断科等罕见疾病高发科室代表参会。