1月21日上午，一名11岁的法布雷病(Fabry病)患儿在山东第一医科大学附属省立医院(山东省立医院)小儿肾脏风湿免疫科顺利接受酶替代疗法治疗，这是我省接受酶替代治疗的首例儿童法布雷病患者，也是目前国内接受该项治疗的年龄最小的患者。

　　法布雷病(Fabry disease)是一种罕见的X连锁遗传性疾病。由于X染色体长臂中段编码α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)的基因突变，导致该酶活性部分或全部丧失，造成其代谢底物三已糖酰基鞘脂醇(GL3)和相关鞘糖脂在全身多个器官内大量堆积，最终导致一系列脏器病变。自患者出生，GL3等代谢产物即在各组织及器官沉积，往往在儿童至青少年时期出现临床症状，多表现为肢端疼痛、出汗障碍、血管胶质瘤、角膜涡状浑浊、听力损害等，并随着病程进展而逐渐加重，患者寿命通常较正常人群缩短10-20年。

　　由于临床表现多样、早期症状缺乏特异性，临床认识不足、就诊科室分散，法布雷病的诊断极其困难，主要是在临床表现的基础上通过病理检查、酶学测定和α-Gal A基因检测确诊。

　　本例患儿今年11岁，2年半前指趾末端出现阵发性针刺样、烧灼样疼痛，发作时疼痛剧烈，难以忍受，其后手足出现红色皮疹、伴少汗，到多家医院就诊难以明确诊断，药物治疗效果不佳。半年前患儿进行基因检测提示GLA基因突变，酶学和代谢底物检测结果异常，患儿母亲和小姨也有手足疼痛的症状，确诊为法布雷病。家长求医心切，辗转前往上海、杭州等地就诊，但高昂的药费给患儿家庭带来了巨大负担。

　　2021年1月1日，山东省将治疗法布雷病的特效药纳入了居民和职工大病保险特药管理，相关公司也出台了优惠政策，患者1年上百万的药费只需要自付5万元左右。听到这个消息，孩子的父母看到了希望，在我省儿科肾脏专业知名专家、省立医院小儿肾脏风湿免疫科科主任孙书珍教授的支持和帮助下入院治疗。

　　针对罕见病的治疗，孙书珍教授团队做了大量工作，专门成立了针对法布雷病治疗的医护团队，认真学习并熟练掌握药物配置流程和注意事项。经过入院后的一系列检查及对病情的评估，患儿在住院第3天用上了特效药物。药物由专人护送，用保温箱冷藏送至病房，周莉莎护士认真核对后，严格按照说明步骤进行配液。上午11时治疗开始，为预防酶制剂的不良反应，医护团队提前半小时给予预防过敏和发热的药物，在输液过程中严密监测患儿各项生命体征。

　　为了缓解患儿及家属在输液期间的恐惧和紧张，孙书珍教授团队一直守在床旁，陪孩子听书、与家长沟通交流。14时30分，历时3.5小时的酶替代治疗顺利完成。第一次治疗顺利结束，患儿和家长对科室无微不至的关怀照料感激不尽，也对后续两周一次的酶替代治疗充满了信心。

　　孙书珍教授表示，这次治疗，填补了我省儿童法布雷病特异性治疗药物的空白，积累了宝贵的经验。法布雷病儿童临床表现个人差异很大，严重程度不同，从发病到确诊往往耗费很长的时间。作为全省儿童肾脏风湿免疫专业的领军单位，小儿肾脏风湿免疫科将全力完成患儿的诊疗工作，并将借助省立医院儿科联盟、儿童肾脏专科联盟开展针对法布雷等罕见病的筛查和诊疗项目，提高省内儿科医务工作者对罕见病的认识，对于可疑患儿积极进行酶学免费筛查，帮助更多的罕见病患者早诊早治，减轻病痛之困，恢复正常生活。