2019年4月27日，跟往常的每个周六一样，东院儿科门诊李桂梅主任诊室门口围满了待诊的患儿及家长。副主任医师孙妍领着一对巴基斯坦夫妇怀抱一个年仅8个月的脊肌萎缩症I型患儿来到了诊室。脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一种常染色体隐性遗传病，患病率为1：6000—1：10000，属于罕见病里极为严重的一种。患儿由于脊髓运动神经元退化，会导致全身肌肉萎缩无力，逐渐丧失吞咽、自主呼吸等运动功能，最终导致死亡，被称为2岁以下婴幼儿群体中的头号遗传病杀手。

　　李桂梅对患儿进行了全面细致的体格检查，审阅了患儿的基因检测结果，结合患儿症状、体征，确诊为脊髓性肌萎缩症I型。目前患儿因呼吸无力造成气道痰液粘附，部分患儿应用呼吸机和吸痰仪来帮助患儿提高生活质量。孙妍帮助患儿进行了吸痰治疗，解决了患儿目前的呼吸问题。通过沟通交流，家长对该病的预后和目前的对症治疗都有了更深的了解。

　　多年来，山东省立医院东院儿内科在李桂梅主任的带领下，始终坚持将儿科内分泌遗传代谢专业的临床与科研相结合，在技术力量、设备配置及科学研究等方面达到国内领先水平。擅长诊治儿童矮小症、性早熟、性发育迟缓、肥胖症、甲状腺功能异常、糖尿病、尿崩症、遗传代谢性疾病等。目前，科室罕见病上报例数居全省前列，内分泌遗传代谢专业患者总数居全省第一，全国前列。随着城市经济文化水平的迅速发展，越来越多的外籍人士来我院就诊。科室将不断提高国际化医疗服务能力和水平，为医院建设成为国际知名的研究型现代化强院贡献力量。

　　李桂梅，山东省立医院儿科副主任，东院儿内科主任，主任医师，教授，博士生导师，享受国务院特殊津贴专家，山东省立医院首届十佳女医师、首届知名专家。美国UAB大学儿科内分泌高级访问学者，山东省儿科内分泌学组副组长, 山东省医师协会青春期医学专业委员会主任委员，中华医学会儿科内分泌遗传代谢学组委员，中国医师协会青春期健康与医学专业委员会委员。擅长诊治垂体-靶腺功能异常疾病、儿童矮小症、性早熟、性发育异常、糖尿病、肾上腺疾病、肥胖症、佝偻病、Turner综合征、甲基丙二酸血症等儿童内分泌遗传代谢病及罕见病等。以第一作者或通讯作者发表论文100篇，SCI收录30篇。主编著作3部。独立培养博士生毕业14名，硕士研究生毕业20余名。主持省级课题5项。获山东省科技进步一等奖1项(第一位)，三等奖3项(均为第一位)，二等奖1项(第三位)。

　　孙妍，山东省立医院副主任医师，医学博士，硕士生导师。澳大利亚悉尼大学联合培养博士，哈佛大学附属波士顿儿童医院高级访问学者。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组青年委员，中华医学会儿科学分会科学研究委员会委员，中国医师协会青春期健康与医学专业委员会青年委员，中国医师协会医学遗传医师分会儿童遗传病专业委员会委员，中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会委员，山东省青春期医学专业委员会委员兼秘书。擅长诊治矮小症、性早熟、糖尿病、肥胖症、肾上腺疾病、甲状腺疾病等儿科内分泌遗传代谢性疾病，熟悉遗传病及内分泌综合征的分子诊断流程，具有丰富的遗传病诊治经验。发明国家专利1项，主持国家自然基金青年项目、山东省自然基金青年项目各1项，参加山东省科研项目2项。获山东省科技进步一等奖1项(第八位)。发表论文20余篇，第一作者发表SCI 7篇。