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医院动态
山东省立医院妇产科优生遗传室成功发现9例世界首报染色体异常核型
近日，山东省立医院妇产科优生遗传室石东红副主任技师及其团队，在对部分本院就诊的重复自然流产、曾生育智力低下或畸形儿等夫妇进行细胞遗传学外周血、羊水及脐血产前诊断染色体核型分析时，发现9例罕见染色体异常核型。后经湖南中南大学医学遗传学国家重点实验室鉴定，为世界首报染色体异常核型，并收入《中国人类染色体异常核型数据库》。
连同先前发现的42例世界首报染色体异常核型，迄今为止该实验室共发现51例世界首报染色体异常核型，发现数量居全国同类实验室首位。
石东红副主任技师从事染色体病诊断工作近30年，在染色体微缺失、微重复等诊断方面积累了丰富的经验，9例世界首报染色体异常核型的发现，不仅对临床常见染色体病的诊断和预防提供帮助，避免染色体病患儿出生，达到了优生之目的，同时，填补了《人类染色体异常核型数据库》的空白，这是有关中华民族的一份极有价值的遗传资料，而且将会对人类遗传学、肿瘤遗传学及有关的临床医学和基础医学的研究产生深远影响。
