近日，全省“十五五”出生缺陷干预救助项目启动会暨培训班在临沂举办。会议总结全省“十四五”期间出生缺陷防治工作情况，部署启动“十五五”救助项目。作为出生缺陷疑难疾病诊断项目、胎儿结构异常产前诊断项目省级实施机构以及胎儿宫内治疗项目省级管理机构，山东第一医科大学附属省立医院（山东省立医院）将依托中国出生缺陷干预救助基金会，开展胎儿结构异常产前诊断项目、胎儿宫内治疗项目、出生缺陷疑难疾病诊断项目救助工作。

三个项目

　　项目一：胎儿结构异常产前诊断项目

　　服务对象：

　　因胎儿结构异常，需采用 CMA（染色体微阵列分析）检测技术进行染色体微缺失微重复产前诊断的孕妇。

　　项目二：胎儿宫内治疗项目

　　服务对象：

　　在省立医院接受诊断和治疗，经产前诊断，胎儿需进行相关疾病的宫内治疗的患者。

　　项目三：出生缺陷疑难疾病诊断项目

　　项目针对“查了又查，始终找不到病因”的疑难病例，将提供全基因组测序或三代长读长测序等遗传学检测，以及多学科专家联合会诊。

　　哪些家庭可以申请？

　　正在怀孕的家庭

　　如果正在怀孕，且常规基因检测未能明确病因（全外显子组测序，即WES，结果阴性），符合以下情况之一：

　　曾孕育过多发异常胎儿，或≥2 次胎儿有相同或相似异常表型；

　　本次妊娠胎儿≥2个器官/系统异常（如，心脏、大脑、颅面部、胸腹部、肾脏、生殖器、骨骼、皮肤及体表等异常）；

　　本次妊娠胎儿严重生长受限、羊水过少/过多、水肿、不明原因死胎等。

　　有生育需求的家庭

　　有生育需求，但曾孕育过多发异常胎儿或≥2次胎儿有相同或相似异常表型，且常规基因检测未能明确病因（WES结果阴性）。

　　已生育异常孩子的家庭

　　如果您家中有＜18 周岁的患儿，且常规基因检测未能明确病因（WES结果阴性），符合以下情况之一：

　　多发先天畸形（如，头面部、系血管、肌肉骨骼、肾脏、外生殖器、皮肤软组织等多个系统的先天结构异常）；

　　全面发育迟缓、智力障碍、语言障碍、运动发育落后、癫痫、肌张力异常、神经退行性改变等；

　　新生儿期或婴幼儿期代谢异常（反复低血糖、高乳酸血症、高氨血症、酸中毒、喂养困难、肝脾肿大等）；

　　先天性或儿童起病的感音神经性耳聋、视力受损、视网膜变性、白内障、眼球结构异常、免疫缺陷、血液病、内分泌异常等。

　　如何申请？

　　符合条件的家庭，可携带相关检查资料至省立医院医学遗传科门诊或产科门诊就诊咨询，由医生评估是否符合项目条件并指导申请。

　　就诊时请携带：

　　孕期检查资料 / 患儿既往病历、超声报告、影像资料、既往基因检测报告（如有）、家族史资料、孕妇 / 患儿身份证明、既往妊娠 / 分娩资料。

　　温馨提示

　　1. 提交申请不等于一定通过审核，最终以项目专家审核结果为准；

　　2. 请务必携带完整的既往检查资料，以便医生综合判断；

　　3. 检测结果需结合临床表现、家族史及随访情况综合解释；

　　4. 项目执行过程中将依法保护个人信息和遗传信息安全；

　　以上项目均为“十五五”期间新增项目，名额有限，符合条件请尽早咨询。

　　医学遗传科（产前诊断中心）

　　医学遗传科是山东省首批取得资质的省级产前诊断中心，也是国家卫生健康委首批高通量测序技术临床应用试点单位、全省遗传病与产前诊断疑难复杂病例转诊与会诊中心。科室构建了覆盖孕前、产前、新生儿全周期的出生缺陷三级防控体系，下设生化免疫血清学、细胞遗传学、分子遗传学三大技术平台，拥有临床基因扩增实验室技术审核合格证，全部检测项目均高分通过国家卫健委临检中心室间质评，检测项目数与年检测量均居山东省领先水平。科室常规开展全孕期染色体病与单基因病产前筛查及诊断、染色体微阵列芯片（CMA）检测、临床全外显子组测序、单基因病扩展性携带者筛查等技术。作为山东省出生缺陷防控人才培训基地及“产前诊断专项”进修培训基地，科室年均培训省内外进修人员60余名。

　　省立医院作为全国罕见病诊疗协作网山东省牵头单位、全国首家省级罕见病医疗质量控制中心挂靠单位，罕见病上报病例数居全国33家牵头医院第5位，2022年复旦版中国医院排行榜罕见病学学科获提名。医学遗传科以其遗传学诊断及遗传咨询优势，为医院罕见病诊疗体系的核心技术支撑科室，承担全院罕见病MDT门诊的分诊与会诊工作，是山东省罕见病医疗质量控制中心“罕见病遗传学诊断专业组”组长单位。依托强大的遗传病自主诊断能力和数据分析平台，为神经纤维瘤病、成骨不全、低磷性佝偻病、遗传代谢病等百余种罕见病提供基因诊断与遗传咨询，并为有再生育意愿的罕见病家庭提供精准产前诊断，助力构建“诊断 — 治疗 — 随访 — 产前诊断 — 优生优育”全流程疾病管理闭环。

　　诊疗范围：

　　孕前优生指导与再生育风险评估；

　　胎儿异常遗传学评估；

　　产前筛查与产前诊断（孕妇血清学筛查、无创DNA筛查、子痫前期筛查、产前染色体核型分析、产前染色体微阵列芯片、临床全外显子组测序等）；

　　全方位遗传病诊断（染色体核型、染色体微阵列芯片等）；

　　单基因遗传病扩展性携带者筛查；

　　疑难遗传病解析与科研转化。

　　产科

　　产科创建于1902年，经过百年积淀，现已发展成为山东省规模最大、技术能力最强的专业学科。科室现为首批国家临床重点专科，国家妇产科疾病临床医学研究中心山东省分中心，国家卫健委危重孕产妇救治培训基地，国家孕产期保健特色专科建设单位，首批国家级高危孕产妇门诊MDT、母胎医学门诊MDT、危重孕产妇住院MDTT建设单位，山东省唯一产科学全日制博士点，山东省临床重点专科。科室在全国围产医学界具有较高声誉，在山东省一直处于龙头地位，下设高危产科、普通产科、胎儿医学科等3个亚专业，医学遗传科及产前诊断中心与产科统一管理。

　　1995年，科室率先开展脐动脉血流检测技术，为省内胎儿宫内监测开辟新路径；1996年，率先开展超声引导下PTC针胎儿取血产前诊断，并采用碱变性法快速确定胎儿血型；2002年，率先开展超声引导下绒毛吸取术，完善省内全孕期产前诊断取材技术体系；同年，率先开展中期妊娠选择性减胎术，有效改善多胎妊娠结局；2011年，率先开展国内首例射频消融减胎术，成功破解常规减胎术无法应用于单绒双胎的技术难题；2012年，在省内率先开展胎儿镜下激光凝固治疗双胎输血综合征（TTTS），进一步拓展复杂性双胎的诊疗边界；2016年，率先开展省内首例胎儿宫内输血治疗胎儿贫血；2021年，完成省内首例胎儿体腔积液引流术；2023年，完成省内首例胎盘巨大绒毛膜血管瘤射频消融手术；2017年11月，开展胎儿医学多学科会诊，由医学遗传科、产科、超声科、新生儿科、小儿外科、内分泌等多专业专家团队对胎儿发育异常、遗传代谢性疾病等复杂疑难病例联合诊疗，提供由产前至产后的一体化咨询和协作治疗管理。在产科危重症救治方面，2004年，科室率先开展B-Lynch和CHO四边形缝合治疗难治性产后出血；2010年，在省内率先开展剖宫产与心外科同台手术，挽救多名孕产妇生命；2013年，在省内率先开展腹主动脉球囊阻断下辅助凶险性前置胎盘剖宫产，形成较成熟的诊疗流程。

　　诊疗范围：

　　胎儿宫内治疗：常规开展胎儿镜、射频消融、选择性减胎、胎儿宫内输血、体腔-羊膜腔引流、胎盘绒毛膜血管瘤射频消融术；

　　介入性产前诊断手术：绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐带血穿刺术等；

　　产科危重症救治；

　　流产早产防治、复发性流产、各种宫颈环扎技术。

　　咨询地点：

　　省立医院医学遗传科门诊/产科门诊

具体诊疗请遵医嘱。

该项目最终解释权归中国出生缺陷干预救助基金会所有。