医学遗传科承担着出生缺陷疾病的遗传学诊断与产前诊断工作，为山东省首家开展全孕期产前诊断技术服务的中心。

一、筑牢出生缺陷防控体系

作为山东省首批取得资质的产前诊断中心，医学遗传科率先在省内常规开展全孕期胎儿染色体病、单基因病的产前筛查与产前诊断工作，并持续推广产前筛查、产前诊断新技术的临床应用，构建起覆盖孕前、产前、新生儿全周期的出生缺陷三级防控体系。2020年山东省立医院产前诊断中心被山东省卫生健康委员会确定为省级产前诊断中心、出生缺陷防控人才培训基地协同单位、山东省“产前诊断专项”进修培训基地，平均每年约有30余名省内外产前诊断从业人员前来进修培训，扩大了山东省立医院产前诊断中心的知名度和业务影响力。 

二、注重医学遗传与产前诊断学科建设

医学遗传科拥有“临床基因扩增实验室”技术审核合格证，下设生化免疫血清学产前筛查实验室、细胞遗传学实验室、分子遗传学实验室。常规开展子痫前期筛查，早中孕期母血清学产前筛查，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（NIPT与NIPT-plus），全孕期产前样本、外周血样本的体外培养与染色体核型分析，染色体微阵列芯片（基因芯片）检测等项目，拥有单基因病诊断与产前诊断以及临床全外显子组测序数据分析能力。全部检测项目每年均参加国家卫生健康委临检中心室间质评并高分通过，检测项目数和年检测量均居于山东省领先水平。近年来科室成员参与发表医学遗传与产前诊断领域专家共识7篇。 

三、聚焦罕见病基因诊断与遗传咨询

医学遗传科承担着山东省立医院罕见病多学科会诊门诊的分诊与会诊工作，科室成员积极参加罕见病义诊与遗传咨询、罕见病基因诊断与产前诊断工作，近年来参与完成神经纤维瘤病（NF1）、成骨不全、低磷性佝偻病、新生儿遗传代谢病等罕见病患者的会诊与义诊300余人次。帮助其中有再生育意愿的罕见病家庭进行产前诊断，累计完成罕见单基因病产前诊断232例，助力罕见病家庭生育健康子代。 

四、医学遗传科特色技术

1、生化免疫血清学产前筛查平台

拥有SIEMENS Immunoassay System（IMMULITE 2000 XPi）、aucheer iMAGIN 1800，常规开展孕妇早、中孕期血清学产前筛查（PAPP-A、Free β-HCG、AFP、HCG、uE3）以及孕妇子痫前期风险筛查（PLGF、sFlt-1）。

2、细胞遗传学平台

拥有GS-120 Cytovision Analysis System细胞遗传学工作站，可以接收绒毛、羊水、脐带血、胎儿血、胸腹水、流产胚胎、胎盘组织、外周血等样本，体外培养后进行G显带与C显带染色体核型分析，染色体分辨率≥400条带，在《中国人类染色体异常核型数据库》申报世界首报53例，居于省内领先水平。拥有Affymetrix Chromosomal Microarray Testing System染色体微阵列（CMA）750K基因芯片分析系统，可以在全基因组范围内检测拷贝数变异（CNVs）造成的染色体微缺失和微重复综合征，年检测量2000余例。为助力出生缺陷防控，产前诊断样本CMA报告周期缩短至7个工作日，为省内CMA报告周期最短的产前诊断中心。 

3、分子遗传学平台

拥有NextSeq CN500高通量基因测序仪、ABI3500基因测序仪、Veriti DX PCR仪，依据《产前诊断管理办法》和《山东省产前诊断技术管理办法实施细则》，常规开展孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测（NIPT以及NIPT-Plus），并配合临床需求对脊髓型肌萎缩SMA、脆性X综合征Fra(X)等单基因病开展携带者筛查。具备单基因病诊断与产前诊断、临床全外显子组测序数据分析能力，常规接收绒毛、羊水、胎儿血等产前样本开展全孕期单基因病产前诊断，常规接收外周血样本开展遗传性罕见病基因诊断。

出生缺陷防控关系着千家万户的幸福，医学遗传科将继续深耕医学遗传与产前诊断专业领域，让爱无“陷”， 以匠心守护新生，在生命起点筑起坚实防线。