罕见病种类繁杂，临床表现和致病机制各异，漏诊率和误诊率较高，缺乏有效治疗手段，致残和致死率高，严重威胁人类健康。学科带头人赵家军教授高度关注内分泌代谢罕见病诊治，牵头成立中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组，联合全国罕见病临床研究的优势单位，形成罕见病研究协作网络，推动我国罕见病临床诊疗能力提升，为我国罕见病临床研究、流行病学研究和药物临床试验的开展打下了坚实基础。

①学科从基因水平已确诊40余种内分泌与代谢罕见病，新发现102种基因突变位点。报道了国际第三例、国内首例PLEKHM1基因突变导致的骨硬化症，证实破骨细胞內吞和自噬功能缺陷是该病发生的主要机制；开展了Gitelman综合征患者及突变携带者随访研究，识别SLC12A3基因8种新突变，发现突变携带者虽表型正常，但出现24h尿钠增加；报道了中国大陆第9例发-鼻-指综合征，发现TRPS1基因新突变；汇总分析了487例中国21羟化酶缺乏症（21OHD）患者，建立了中国21OHD基因型-表型关系，发现FSH和LH水平越低临床表现越重，指导临床分型及病情预测；糖尿病酮症酸中毒、糖尿病高渗性昏迷、甲亢危象、高钙血症等危重症年诊断一百余例。

②针对内分泌与代谢罕见病，建立临床研究队列与生物信息库。

③根据新发现的基因突变位点，应用CRISPR/Cas9技术，已经成功建立10余种出生后遗传性疾病小鼠模型，精准模拟疾病表型，为研究疾病的分子机制及治疗提供了适宜的在体模型。

④干细胞治疗低血磷性佝偻病、骨硬化症、成骨不全等罕见病在动物模型已取得显著效果，已申报干细胞临床研究备案一项。

⑤针对低血磷性佝偻病、骨硬化症、Gitelman综合征等开展基因治疗探索。

⑥申报国家发明专利9项，获批并转让2项，组织撰写《中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南》等临床指南和专家共识8项，在全国推广应用。成立国内首家低血磷性佝偻病MDT门诊，山东省首家性腺内分泌门诊，得到了众多电视、报纸和数字传媒的广泛报道。

⑦获批山东省发改委疑难罕见病精准化诊疗中心，成立山东省罕见病质控中心、山东省罕见病规范化培训中心。