近日，山东第一医科大学附属省立医院（山东省立医院）举办杜氏肌营养不良（DMD）研讨会暨多学科义诊活动，并正式开具山东省首张DMD临时进口药物处方。医院党委委员、省立临床学院副院长朱强参加活动并讲话。党委委员、副院长李坤与患者家属进行交流。

　　作为全国罕见病诊疗协作网山东省牵头医院及省罕见病质控中心挂靠单位，省立医院始终致力于提升罕见病综合诊疗能力。医院小儿神经科开设的儿童神经系统疑难疾病多学科整合门诊，汇聚神经、康复、心脏、骨科、呼吸、营养等多学科专家，为包括杜氏肌营养不良（DMD）在内的神经系统疑难罕见病患者提供一站式、个体化的综合诊疗方案，确保患者获得科学、精准的诊断与治疗路径。

　　杜氏肌营养不良（DMD）是一种严重的遗传性神经肌肉病，位列我国《第一批罕见病目录》，通常在5岁前发病，若不经治疗，多数患者将在20岁左右因呼吸或心力衰竭死亡。使用糖皮质激素可以延缓该疾病进展，美国FDA批准地夫可特用于治疗DMD，相较其他糖皮质激素类药物，其不良反应的发生率更低。由于该药未在中国注册上市，许多患儿家长只能通过网络代购方式海外购药，其可及性及安全性存在风险。

　　朱强副院长在致辞中表示，为解决省内DMD患者的用药问题，医院依据国家卫生健康委和国家药品监督管理局联合制定的《临床急需药品临时进口工作方案》，多个部门通力合作，获批临时进口地夫可特片，并在医院定点用于DMD患者治疗，充分体现了医院的公益性和省级龙头医院的社会担当。

　　会上，小儿神经科主任高玉兴讲解了DMD的治疗难点。医务部副主任张珂珂介绍了医院罕见病诊疗支持项目与措施。药学部聂瑞芳讲述了药品引进医院的流程。

　　医院小儿神经科、康复医学科、小儿心脏科、小儿骨科、小儿呼吸科、临床营养科等科室专家组成义诊团队，为患儿家庭提供了涵盖疾病治疗、康复指导、心脏及呼吸管理、骨科评估、营养支持和用药注意事项等全方位宣教与咨询，并为患儿免费进行心电图检查。专家们耐心细致地为每一位患儿制定个性化诊疗方案。

多学科义诊

　　医院目前为全国第五家、山东省首家且唯一配备DMD临时进口药物地夫可特的医疗机构。义诊结束后，医院开出了该药在山东省的首张处方，从全省各地赶来的多个患儿家庭顺利领取到了药品。一位患儿家属激动地表示：“以前只能通过代购买药不仅麻烦，质量也无法保证，有些家长需要去北京开药，距离远不方便。省立医院引进这个药，帮了我们大忙！”

专家开具首方，

门诊药房药师指导患者用药

　　活动结束后，患儿家属为医院送上了锦旗，医院党委委员、副院长李坤代表医院接过锦旗，并与患儿家属交流。

李坤副院长接过锦旗

　　从精准的多学科联合诊疗，到高效打通急需药供给渠道，省立医院通过一系列扎实举措，构建了覆盖诊断、治疗、药物保障、长期管理的罕见病诊疗服务闭环。未来，医院将继续依托国家级及省级罕见病诊疗平台优势，不断完善罕见病全生命周期健康管理服务体系，为守护全省群众的健康，特别是为疑难罕见病患者点亮希望之光作出积极贡献。