山东第一医科大学附属省立医院（山东省立医院）医学遗传科是山东省首批取得资质开展全孕期产前诊断技术服务的中心、原国家卫生计生委医政医管局批准的第一批高通量测序技术临床应用（遗传病诊断专业方向）试点单位。省立医院妇产科常务副主任兼产科主任王谢桐教授担任科室主任。科室率先在省内常规开展全孕期胎儿染色体病、单基因病的产前筛查与产前诊断工作，并持续推广产前筛查、产前诊断新技术的临床应用，构建起覆盖孕前、产前、新生儿全周期的出生缺陷三级防控体系。2020年，经山东省卫生健康委员会评定，成为省级产前诊断中心、出生缺陷防控人才培训基地协同单位、山东省“产前诊断专项进修”培训基地。年均接收省内外产前诊断进修人员约30人次，在业内享有较高的知名度。

　　医学遗传科在持续深耕产前筛查与产前诊断实验室工作的基础上，开展医学遗传学实验室工作（各类疾病的细胞遗传学与分子遗传学检测，包括单基因病携带者筛查、临床全外显子组测序以及耳聋、SMA、脆性X综合征、神经纤维瘤病等遗传性疾病的基因诊断）、生殖遗传学实验室工作（不孕不育遗传学检测）以及产前诊断门诊（出生缺陷防控门诊）、遗传咨询门诊和罕见病多学科会诊与分诊相关工作。

　　专科特色

　　1.生化免疫血清学产前筛查平台

　　科室常规开展孕妇早、中孕期血清学产前筛查（PAPP-A、Free β-HCG、AFP、HCG、uE3）。在省内率先开展全孕期综合风险评估，通过整合母体高危因素、平均动脉压（MAP）及血清学标志物（PLGF、sFlt-1），对孕妇子痫前期风险进行系统筛查，为临床提供风险提示及决策依据。

　　2.细胞遗传学平台

　　接收并检测绒毛、羊水、脐带血、胎儿血、胸腹水、流产胚胎、胎盘组织、外周血等各类样本，经体外培养后进行G显带与C显带染色体核型分析，染色体分辨率≥400条带，在《中国人类染色体异常核型数据库》申报世界首报异常核型53例，技术水平居于省内领先地位。拥有Affymetrix Chromosomal Microarray Testing System染色体微阵列750K基因芯片分析系统，可以在全染色体组范围内检测染色体数目异常、拷贝数变异（CNVs）以及单亲二体等染色体异常，如猫叫综合征、普拉德威利/天使综合征等遗传性罕见病，年检测量2000余例。为助力出生缺陷防控，平台对产前诊断样本单独开展CMA检测的报告周期缩短至5—7个工作日，是目前省内CMA报告周期最短的产前诊断中心。

　　3.分子遗传学平台

　　依据《产前诊断管理办法》和《山东省产前诊断技术管理办法实施细则》，科室除常规开展NIPT与NIPT-plus外，进一步开展了脊髓性肌萎缩SMA、脆性X综合征Fra（X）基因检测以及单基因病携带者筛查、胎儿游离DNA常染色体显性遗传病筛查（无创单基因病/NIPT2.0）等项目。通过分子遗传学与细胞遗传学平台有机结合，为不孕不育人群中的复发性流产、卵巢早衰、性发育异常等患者以及儿科中的特殊面容、智力障碍、解剖学结构异常等患者提供了高效、准确的遗传学诊断，并为家庭再生育提供遗传学技术保障。

　　4.聚焦罕见病基因诊断与遗传咨询

　　自2019年省立医院成为山东省罕见病诊疗协作网牵头单位以来，医学遗传科持续承担院内遗传病与产前遗传咨询工作，并作为核心技术支持部门，负责罕见病多学科会诊（MDT）中的遗传咨询，服务范围覆盖200余种罕见病。在整合医院多个临床优势学科的基础上，利用医学遗传科产前诊断、遗传咨询的优势，形成了“诊断－治疗－随访－产前干预”的一站式高效的罕见病MDT闭环管理模式。近5年帮助有再生育意愿的罕见病家庭进行产前诊断，累计完成罕见单基因病产前诊断232例，助力罕见病家庭生育健康子代。

领衔专家

　　贾颐舫

　　医学遗传科/产前诊断中心主任医师，擅长各类基因检测报告的解读与生育指导，遗传病的诊断与产前诊断、胎儿异常的遗传学评估、优生遗传咨询。在遗传病、罕见病基因诊断、出生缺陷防控领域积累了丰富的临床经验。

　　现任中国医师协会医学遗传医师分会委员、山东省产前诊断技术指导专家组成员，参与发表医学遗传、产前诊断领域专家共识7篇。

　　门诊时间：周一全天

　　诊疗范围

　　服务对象覆盖全年龄段（胎儿、儿童、成人、孕妇等），业务范围包括遗传咨询、产前诊断，各类遗传学检测报告及基因检测报告的解读，遗传病的诊断与产前诊断。

　　1.遗传咨询；

　　2.出生缺陷防控综合咨询：覆盖孕前咨询－孕期胎儿遗传学评估－产前诊断－出生后管理的综合遗传咨询；

　　3.遗传病的诊断与产前诊断：提供预防－诊断－管理－再生育的全周期遗传咨询；

　　4.罕见病的基因诊断与再生育指导。

　　门诊时间与预约方式

　　门诊时间：每周一全天

　　门诊地点：中心院区妇儿综合楼3楼妇产科门诊区域 诊室1

　　预约就诊流程：

　　第一步：关注山东省立医院官方微信公众平台。

　　第二步：点击“预约导诊”－“预约挂号”，选择“中心院区”－“专家门诊”－“妇产科门诊”－“医学遗传科门诊”。