慢性肾脏病目前已成为全球危害人类健康的公共卫生问题，其防治面临巨大挑战。在儿童慢性肾脏病中，遗传性肾脏病所占比例高达70%，其中与遗传性肾脏病相关的基因超过500种，涉及的肾脏疾病有160种以上，如Alport综合征、先天性肾脏与尿路畸形（CAKUT）、多囊肾、法布雷病、非典型溶血尿毒综合征等。

　　近年来，随着基因检测技术的快速发展和精准医学的不断进步，山东第一医科大学附属省立医院（山东省立医院）小儿肾脏风湿免疫科开设儿童遗传性肾脏病特色门诊。门诊汇聚优质医疗资源，整合先进技术，实施全程规范化管理，致力于为患儿提供从早期筛查、基因诊断、个体化治疗到长期随访的一体化精准医疗服务。

门诊特色

　　小儿肾脏风湿免疫科是全国成立较早的儿童肾脏风湿免疫专科科室之一，也是山东省儿童肾脏风湿免疫专业的龙头单位，现为中华医学会儿科分会肾脏学组和罕见病学组委员单位，中国医师协会儿科医师分会肾脏学组、血液净化学组和风湿免疫学组委员单位，山东省医学会儿科分会肾脏学组组长单位，山东省医师协会儿科医师分会肾脏专业委员会主委单位，山东省研究型医院学会儿童肾脏风湿免疫分会主委单位，省立医院儿科肾脏专科联盟理事长单位。儿童遗传性肾脏病特色门诊旨在为遗传性肾脏疾病儿童及家属提供从早期筛查、基因检测、遗传咨询、个体化治疗、血液/腹膜透析、肾移植，到长期随访的一站式全程管理服务，构建完整的儿童遗传性肾脏病防治网络。门诊特色包括：

　　1.具备标准化诊断流程，涵盖详尽的家庭病史采集、全面的临床评估、系统的实验室检查以及专业的基因检测分析；

　　2.秉持“个体化医疗”理念，依据每个患儿的具体病情制定专属治疗方案，并建立长期随访机制；

　　3.拥有专业的遗传咨询团队，为患者家庭提供科学的遗传风险评估与生育指导。

适合人群

　　儿童（年龄<18岁）遗传性肾脏病（如Alport综合征、Dent病、多囊肾、法布雷病、非典型溶血尿毒综合征等）随访，基因报告解读、遗传咨询、产前诊断/咨询。

领衔专家

　　孙书珍

　　省立医院教授，主任医师，博士生导师，儿科副主任，小儿肾脏风湿免疫科主任。兼任中华医学会儿科分会肾脏学组委员、中国医师协会儿科医师分会肾脏学组委员、教育部全国儿科教育指导委员会委员、国家肾病专业医疗质控中心儿童肾病亚专业组专家成员、亚太生物免疫学会儿童肾脏免疫学分会副主任委员、亚太生物免疫学会风湿学分会委员、中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会非典型溶血尿毒综合征专业委员会副主任委员、儿童抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎及儿童风湿免疫专业委员会副主任委员、北京整合医学学会儿童风湿免疫专业委员会常务委员、山东省医学会儿科分会副主任委员兼肾脏免疫学组组长、山东省医师协会儿科分会常务委员兼肾脏专业主任委员、山东省研究型医院学会儿童肾脏风湿免疫分会主任委员、山东免疫学会免疫治疗分会副主任委员、山东免疫学会风湿免疫分会副主任委员、山东省儿童夜遗尿症协作组组长等。

　　主持省厅级课题7项，参研国家自然科学基金课题1项，获得山东省科技进步奖三等奖2项，山东省医学科学技术奖三等奖1项。发表学术论文50余篇，SCI收录20余篇。培养硕博士研究生50余名。

　　出诊时间：

　　孙书珍

　　专家门诊：中心院区 周三全天

　　知名专家门诊：中心院区 周二全天

　　特色专病门诊：中心院区 周五上午

　　李倩

　　专家门诊：中心院区 周三全天、隔周周六全天

　　特色专病门诊：中心院区 周五下午

就诊指南

　　预约方式：

　　1. “山东省立医院”微信公众号—预约挂号—选择“中心院区”—选择“特色专病门诊”—选择“儿内科门诊”—选择“儿童遗传性肾脏病门诊”—选择医生—完成预约。

　　2. 若出诊医生“儿童遗传性肾脏病门诊”预约号已满，亦可预约该医生在儿内科的其他门诊时间。

　　首诊准备：

　　请携带患儿既往所有相关检查资料，包括但不限于血尿常规、肾功能指标、影像学报告及基因检测结果。鉴于遗传性肾脏病的诊断依赖于全面的家族史信息收集，建议尽量安排直系亲属陪同就诊，以便医生更精准地评估遗传风险。