近日，山东第一医科大学附属省立医院（山东省立医院）联合北京协和医院、淄博市妇幼保健院共同主办，中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会协办的 “谈‘病’论‘策’：罕见病综合诊疗能力提升培训班”在淄博成功举行。省立临床学院副院长朱强线上参加会议并致辞，淄博市卫健委四级调研员张毅玮参加会议并致辞，淄博市妇幼保健院党委副书记李冬梅主持会议。

　　本次培训以“谈‘病’论‘策’”为主题，围绕“脆性 X 综合征”及“罕见遗传病诊断”两大主题，聚焦罕见病诊疗前沿进展与临床实践策略。会议吸引了省内外200余名罕见病诊疗专家、学者参与交流。

　　会议邀请北京协和医院孙媛媛，国家儿童医学中心（上海）姚如恩，省立医院张珂珂、贾颐舫，山东大学齐鲁医院孙平，山东大学附属生殖医院邹洋等省内外医学遗传学领域的20余位专家，围绕山东省罕见病质控体系建设、脆性X综合征遗传学特点与生育指导、三代测序在生殖遗传中的探索、扩展性携带者筛查及产前遗传咨询难点、新生儿筛查-诊断-治疗新进展、外显子组测序与多技术平台整合应用等主题进行学术报告，分享遗传性罕见病诊疗的前沿进展，并通过多例MDT疑难病例讨论，深入探讨遗传性罕见疾病的诊疗难点及临床路径。现场学术氛围浓厚，交流讨论热烈。

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　　罕见病虽单病种发病率低，但种类超8000种，且多数缺乏有效治疗手段，早诊早治、规范诊疗是关键。2025年7月，我院在原有优生遗传室基础上，正式成立医学遗传科，科室提供从孕前至产前的出生缺陷防控实验室检测分析，疑难罕见病、生殖遗传的医学遗传学实验室分析，以及产前诊断（出生缺陷防控）门诊、遗传咨询门诊服务，致力于为患者提供系统化、精准化的遗传医学服务。本次培训，科室依托“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目”，积极联动省内外顶尖资源，打造了“理论+实践+病例讨论”的立体化学习平台。