8月2日，山东第一医科大学附属省立医院（山东省立医院）神经纤维瘤病MDT团队联合省内外专家举行神经纤维瘤病多学科医患交流会、多学科义诊暨神经外科党支部主题党日活动。来自神经外科、医学影像科、小儿神经内科等13个科室的20余位专家以及神经外科党支部、病理科党支部党员代表参加活动。

　　神经纤维瘤病MDT团队发起人、国家卫健委中国罕见病联盟神经纤维瘤病专业委员会副主任委员、省立医院神经外科王国栋教授介绍，神经纤维瘤病可累及多系统脏器，临床表现多样，包括神经功能缺失导致的骨科系统疾病、眼科疾病、皮肤疾病，甚至可累及中枢神经系统。对于神经纤维瘤病的治疗需遵循个体化治疗原则，希望通过此次活动，为患者提供规范的诊疗，提升社会公众对神经纤维瘤病的认知水平，助力患者战胜疾病。

　　国家卫健委中国罕见病联盟神经纤维瘤病专业委员会委员、省立医院医学影像科于台飞教授主持医患交流会，他对参与本次义诊活动的省内外专家表示感谢，并表示神经纤维瘤病并不可怕，关键是要建立科学认知，采取个体化诊疗方案，省立医院NF-MDT团队将始终与患者及家属携手同行，共同战胜疾病。

　　医患交流会现场，专家们耐心为每一位前来咨询的患者和家属解答疑难问题，并提出个性化的预防、诊断、监测和治疗建议。活动期间，专家们累计为来自山东省内16地市以及河北、河南、安徽、四川、甘肃等地的60余组家庭100多名患者建立疾病档案并详尽解惑。经现场评估，活动为22个家庭累计100多位家系成员提供了免费的NF1致病基因检测。义诊活动受到患者及家属的一致好评。

　　神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病，包括1型神经纤维瘤病(NF1)、2型神经纤维瘤病(NF2)和神经鞘瘤病3种类型。2023年9月，神经纤维瘤病被列入国家发布的第二批罕见病目录，为第54号。该疾病患者多幼年起病，其临床症状累及全身，涉及皮肤、软组织、内脏、骨骼及中枢神经系统等多个系统，甚至有恶变的风险；典型的临床表现包括咖啡牛奶斑、腋窝和（或）腹股沟雀斑、虹膜错构瘤（Lisch结节）、神经纤维瘤（如丛状神经纤维瘤）、骨发育不良、视路胶质瘤等。因该疾病知晓率低，且患者临床表现较为多样化，存在较多的误诊、漏诊情况，据统计，该疾病从症状出现到确诊，平均时间为3-5年。神经纤维瘤病的诊疗需要多学科参与，共同围绕着疾病所累及的脏器开始整体性的评估、诊断、治疗、管理、干预、康复、遗传咨询等。