专家介绍

中国生物物理学会临床罕见代谢病分会 副会长

中华医学会糖尿病分会 青年委员

中华医学会内分泌学分会罕见病学组 委员

山东省康复医学会罕见病分会 主任委员

山东省老年学会糖尿病分会 副主任委员

山东省医师协会青春期医学专业委员会 副主任委员

山东省医学会罕见疾病分会 委员兼理事

围绕内分泌代谢罕见病的机制与诊疗策略，系统开展转化医学研究，取得系列创新成果：基因水平确诊60余种罕见病，发现200余种新的基因突变位点，积累并描绘了具有中国人群特点的遗传变异图谱，揭示基因型-表型关系；牵头建立罕见病专病数据库与国家级生物样本库，率先揭示骨硬化症、成骨不全症等多种罕见病的关键致病分子机制，建立骨硬化症、Gitelman综合征专利检测技术；创新发展了基于基因型-表型的分子诊断技术，实现遗传性骨病与Gitelman综合征高效、快速诊断；提出成骨不全症新的分型模式；基于基因分型建立早期精准治疗及产前诊断策略，提高疗效，切断遗传链；针对多种遗传性骨病动物模型，应用干细胞及基因治疗，明显改善疾病表型。