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【齐鲁壹点】山东省立医院2018年上报261例罕见病,居全省前列!

信息来源:宣传处 发布时间:2019-02-27 浏览次数:
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  日前,国家卫健委宣布由罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建全国罕见病诊疗协作网。其中,包括1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院共324家医院,山东省立医院被确定为山东省牵头医院入选协作网,省内另有13家医疗机构入选协作网成员医院。

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  2月26日,在第十二个国际罕见病日来临之际,山东省立医院举办新闻发布会,对该院历年来开展罕见病防治工作情况进行了介绍。

  为患者诊疗提供便捷

  据山东省立医院医务部负责人王波介绍,罕见病是一大类发病率极低、大多具有遗传性的疾病。根据世界卫生组织定义,罕见病为患病人数占总人口0.65‰~1.00‰的疾病或病变,国际上确认的罕见病有七千多种。各个国家对罕见病都有相应的定义,各不相同。统计数据显示,我国罕见病患者超过2000万人,罕见病群体既是一个医学问题,也是重大社会问题。

  “医院整合学科优势诊疗资源,为门诊疑难病患者提供多学科诊疗平台,通过门诊疑难病会诊及多学科整合门诊相结合,实现了疑难病诊疗的“一站式”服务,不断提高疑难罕见病早诊早治。”王波说,医院还强化远程会诊服务,惠及更多罕见病患者。

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  2月26日,山东省立医院罕见病爱心病房揭牌成立

  据介绍,目前,山东省远程医学中心联网医院1012家,其中省内981家,省外31家。实现了疑难罕见病会诊、远程门诊、远程查房、远程影像学诊断、远程病理诊断等远程健康服务。2018年,开展远程会诊共计10214例,其中临床重症疑难会诊4741例。已建成的山东省远程医学中心疑难病诊疗中心运行正常,为疑难罕见病患者提供更为快捷有效的诊断和治疗方案。

  可诊治罕见病种类多

  据了解,在罕见病中,分属内分泌科的疑难罕见病种类繁杂,临床表现和致病机制各异,漏诊、误诊率较高,治疗效果差,多具有遗传性,严重影响人口素质。山东省立医院诊疗经验优势突出,可诊治的罕见病种类多,先后诊断了发-鼻-指综合征、骨硬化症、脂肪萎缩性糖尿病、假性甲状旁腺功能减退症、Gitelman综合征、低磷佝偻病、性反转等40余种罕见病。报道了国际第三例、国内首例PLEKHM1基因突变导致的骨硬化症,证实破骨细胞內吞和自噬功能缺陷是该病发生的主要机制。新发现72种基因突变,提高了疾病的检出率和确诊率。

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  山东省立医院举行罕见病义诊活动

  同时,小儿骨科自2008年以来开始诊治成骨不全,10年来,小儿骨科共诊治成骨不全500余例。主要以疾病的临床诊断、药物治疗、和手术治疗为主,积累了丰富的诊治经验。近期,由小儿骨科牵头,联合康复科、五官科、口腔科等成立成骨不全多学科诊治中心,为患儿提供更全面更专业的诊治服务。

  另外,医院儿内科每年诊治五十多种罕见病,涉及先天性代谢性疾病、糖脂代谢、性发育异常、骨发育异常,包括成骨不全、软骨发育不良、新生儿糖尿病、高胰岛素性低血糖等,病种数居全省前列。先天性肾上腺皮质发育不良、甲基丙二酸血症已成为儿内科常见病种,纳入临床路径管理。进一步规范了诊疗行为,提高医疗质量,保障医疗安全。

  据王波介绍,2018年,医院对山东省卫计委要求上报的68种罕见病进行信息登记,上传省系统261例罕见病例信息,病例种类和数量持续增加,上报例数居全省前列。