今天，山东省立医院召开新闻发布会，发布山东罕见病工作情况报告，并介绍省内目前罕见病的诊疗情况。今年的2月28日是第十二个国际罕见病日。罕见病是一大类发病率极低、大多具有遗传性的疾病。根据世界卫生组织定义，罕见病为患病人数占总人口0.65‰～1.00‰的疾病或病变，国际上确认的罕见病有七千多种。各个国家对罕见病都有相应的定义，各不相同。统计数据显示，我国罕见病患者超过2000万人，罕见病群体既是一个医学问题，也是重大社会问题。

　　近年来，国家日益重视罕见病患者群体。2月11日，李克强总理主持召开国务院常务会，决定从3月1日起对21个罕见病药品和4个原料药给予增值税优惠。这是国家保障罕见病患者基本用药需求的重大举措，也是关爱罕见病患者、保障基本权益的具体体现。2月15日，国家卫健委宣布由罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建全国罕见病诊疗协作网。其中，包括1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院共324家医院，山东省立医院作为山东省牵头医院入选协作网，省内另有13家医疗机构入选协作网成员医院。作为国家级牵头医院，山东省立医院历来高度重视罕见病诊疗工作，积极整合学科优势诊疗资源，为门诊疑难病患者提供多学科诊疗平台，使疑难罕见病患者诊治更加便捷。通过门诊疑难病会诊及多学科整合门诊两种工作形式，实现了疑难病诊疗的“一站式”服务，不断提高疑难罕见病早诊早治。

　　目前，山东省远程医学中心联网医院1012家，其中省内981家，省外31家。实现了疑难罕见病会诊、远程门诊、远程查房、远程影像学诊断、远程病理诊断等远程健康服务。2018年，开展远程会诊共计10214例，其中临床重症疑难会诊4741例。已建成的山东省远程医学中心疑难病诊疗中心运行正常，为疑难罕见病患者提供更为快捷有效的诊断和治疗方案。内分泌科疑难罕见病种类繁杂，临床表现和致病机制各异，漏诊、误诊率较高，治疗效果差，多具有遗传性，严重影响人口素质。科室先后诊断了发-鼻-指综合征、骨硬化症、脂肪萎缩性糖尿病、假性甲状旁腺功能减退症、Gitelman综合征、低磷佝偻病、性反转等40余种罕见病。报道了国际第三例、国内首例PLEKHM1基因突变导致的骨硬化症，证实破骨细胞內吞和自噬功能缺陷是该病发生的主要机制。新发现72种基因突变，提高了疾病的检出率和确诊率。小儿骨科自2008年以来开始诊治成骨不全，10年来，小儿骨科共诊治成骨不全500余例。主要以疾病的临床诊断、药物治疗、和手术治疗为主，积累了丰富的诊治经验。近期，由小儿骨科牵头，联合康复科、五官科、口腔科等成立成骨不全多学科诊治中心，为患儿提供更全面更专业的诊治服务。

　　儿内科每年诊治五十多种罕见病，涉及先天性代谢性疾病、糖脂代谢、性发育异常、骨发育异常，包括成骨不全、软骨发育不良、新生儿糖尿病、高胰岛素性低血糖等，病种数居全省前列。先天性肾上腺皮质发育不良、甲基丙二酸血症已成为儿内科常见病种，纳入临床路径管理。进一步规范了诊疗行为，提高医疗质量，保障医疗安全。罕见病病例信息登记的开展，为掌握罕见病发病流行情况、制订完善管理政策、提高罕见病诊疗水平、加快新药研发具有重要意义。为做好罕见病例信息登记工作，提高上报信息的准确性、及时性，在信息网络中心的大力支持下，基于医院信息系统设计开发了罕见病例信息管理服务平台，实现了罕见病例信息登记的信息化。2018年，对山东省卫计委要求上报的68种罕见病进行信息登记，上传省系统261例罕见病例信息，病例种类和数量持续增加，上报例数居全省前列。

　　下一步，山东将实施规范诊疗组织制定罕见病诊疗技术性指导文件，并及时修订更新。大力开展医务人员培训，广泛培训罕见病基本知识和临床诊疗技能，重点提高临床医生识别、诊断、治疗罕见病的能力。建立完善罕见病管理制度，优化就诊流程，畅通科室间沟通机制，对疑似患者及时会诊，提高早诊早治率。要强化医疗质量安全意识，积极探索多学科诊疗(MDT)在罕见病诊疗中的应用，开展罕见病诊疗质量控制，在保障医疗质量与安全的基础上，提高罕见病诊疗水平。建立罕见病患者信息登记制度，做好罕见病例信息登记工作，做好数据定期统计分析工作，为开展医疗质量及效率评价、制定有关政策等提供数据支撑。鼓励开展罕见病临床诊疗研究和临床试验研究。探索联合高等院校、科研院所等机构，加强罕见病诊疗基础研究、应用研究和转化医学研究，推动专业水平的提高和学科融合。