欢迎来到山东省立医院
您所在的位置: 首页 >>矮小症门诊 >> 正文

特色门诊

矮小症门诊

矮小症门诊介绍

字号:
+-14

垂体性侏儒症

  垂体性侏儒症(pituitarydwarfism)是指垂体前叶功能障碍或下丘脑病变,使生长激素(growthhormone,GH)分泌不足而引起的生长发育缓慢,为身材矮小最常见的原因之一。病因分为三大类:特发性垂体性侏儒症,可以是单独GH缺乏,或同时有多种垂体前叶激素缺乏。继发性垂体性侏儒症,由于垂体或下丘脑的器质性病变,如产伤、肿瘤、感染、出血、X线照射等而致GH分泌障碍。遗传性侏儒症,有垂体发育不良,有的GH并不缺乏,而是生长介素(somatomedin,SM)合成障碍或其受体异常所致。

  发病原理

  根据病因可将本病分为两类。

  一、原发性:多数患者原因不明,也无家族史,仅小部分有家族性发病史,为常染色体隐性遗传。

  二、继发性:较为少见,任何病变损伤垂体前叶或下丘脑时可引

1.jpg

垂体性侏儒症

  起生长发育停滞,常见者有肿瘤(如颅咽管瘤、视交叉或下丘脑的胶质瘤、垂体黄色瘤等),感染(如脑炎,结核、血吸虫病、弓浆虫病等),外伤,血管坏死及X线损伤等。

  病理变化

  以垂体萎缩为主,垂体前叶分泌生长激素不足以致发育迟缓,也可能由于下丘脑生长激素释放因子缺乏。生长激素直接作用于全身的组织细胞,可以增加细胞的体积和数量,促进机体生长。生长激素主要为一种蛋白质合成激素,它能加速氨基酸由细胞外转运到细胞内,刺激DNA的复

2.jpg

垂体性侏儒症

  制及RNA的转录,生长激素能减少外周组织对葡萄糖的利用,血糖因而升高,它能抑制葡萄糖向细胞内转移,与胰岛素促进葡萄糖向细胞内运转的作用恰好相反,因此,它与胰岛素在糖代谢的调节中存在着相互拮抗的作用;此外,它能促进脂肪的动员与利用以供应能量。当生长激素缺乏时则引起生长缓慢甚至停滞。

  多数患者同时有垂体促性腺激素分泌不足,部分病例也有促甲状腺素、促肾上腺皮质激素分泌不足而引起有关内分泌腺的功能障碍。

  临床表现

  原发性垂体性侏儒症多见于男孩,初生时身长体重往往正常,最初,一、二年与正常小儿差别不明显,自1~2岁以后开始生长速度减慢,停滞于幼儿期身材,年龄越大落后越明显,至成年其身长也多不超过130厘米,但智力发育正常,患儿外观比较其实际年龄为小,但身体上部量

3.jpg

垂体性侏儒症

  与下部量的比例常与其实际年龄相仿,故各部分发育的比例仍相称。患者头稍大而圆,毛发少而质软,皮肤细而滑腻,面容常比其实际年龄幼稚,胸较窄,手足亦较小。出牙延迟,骨化中心发育迟缓,骨龄幼稚与其同身高年龄小儿相仿,骺部融合较晚。

  多数患儿性腺发育不全,第二性征缺乏,至青春期男性生殖器仍小如幼童者,隐睾症颇常见,声调如童音。女性往往有原发性闭经,乳房,臀部均不发达,身材无女性成年人特征,子宫小,外阴如小女孩。甲状腺、肾上腺皮质功能亦往往偏低,但临床症状常不明显。

  继发性垂体性侏儒症可发生于任何年龄,得病后生长发育开始减慢并伴有原发病的症状,患颅内肿瘤者可见颅内压增高和视神经受压迫的症状及体征,如头痛、呕吐,视野缺损或缩小等,甚至由于垂体后叶或下丘脑也受损害而并发尿崩症。

  诊断依据

  1、生长发育障碍。可有家族性遗传。继发性者多有颅内肿瘤(如颅咽管瘤、嫌色细胞瘤)、感染、创伤,或应用大剂量糖皮质激素史。

  2、身高低于同年龄、同性别正常人,平均身高多在130cm以下(一般为正常人身高均值-3倍标准差)。生长速率不足4cm/年,智力发育一般正常。

  3、骨龄迟缓,低于实际年龄4年以上,骨骺融合延迟。蝶鞍大小可无特殊垂体性侏儒症,但鞍区病变者可有鞍上钙化、蝶鞍扩大,骨质破坏。

  4、性器官不发育,第二性征缺乏等幼稚症表现,甲状腺、肾上腺皮质功能可能轻度减退,对胰岛素高度敏感。

  5、血清生长激素水平低下,且对胰岛素诱发的高血糖及精氨酸、左旋多巴、吡啶斯的明等兴奋试验无反应(低于5μg/L)。青春期后血清促性腺激素水平低下。

  6、排除下列疾病:体质性青春期延迟、原基性矮小症、儿童甲减症、骨骼疾病(软骨发育障碍、成骨不全)、营养代谢病、先天性心脏病、性腺发育障碍(如Turner综合征)等所致的侏儒症。