近日，核医学科医师开展文献调研，结合国内核医学显像剂获批情况，“老药新用”，对一名患者进行ATTR显像，助力患者精确诊疗。

　　转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(transthyretin cardiac amyloidosis，ATTR-CA)是转甲状腺素蛋白在心肌间质外沉积所致，临床主要表现为心力衰竭和心律失常。ATTR-CA患者生活质量差、生存率低，野生型(wild-type，ATTRwt)患者的中位生存期为诊断后43~57个月，突变型(mutant，ATTRm)患者的生存期取决于突变基因，其中Val122Ile突变型患者的中位生存期仅为诊断后31个月。由于该病临床表现缺乏特异性、既往缺乏无创性确诊手段和有效治疗药物，导致临床上对该病认识不足、误诊率高、诊断延迟。随着有效药物的问世，更多ATTR-CA患者得到诊治。

　　本例患者因“发作性胸闷、憋喘、气短6年，加重14天”入院，既往心律失常、心房颤动病史6年。结合病史及相关辅助检查，临床虑ATTR-CA可能。无创的核医学显像在ATTR-CA的诊断中具有较高的敏感性和特异性。核医学科夏志明医师在心内科李敏副主任医师、孙永乐副主任医师的指导下开展文献调研，结合国内核医学显像剂获批情况，确定选用99mTc 标记焦磷酸盐(99mTc-PYP)进行ATTR显像。99mTc-PYP最初用于急性心肌梗死病灶显像以及骨显像，但目前已基本停用。核医学科姚树展主任、吕宽副主任积极多方联系订购显像剂，完善显像方案。

　　经视觉评估及半定量分析，依据相关文献，考虑该患者ATTR-CM可能大。近日，该患者基因检测结果回报TTR基因变异。

　　识别ATTR-CA疑似患者，对于明确诊断和改善ATTR-CA患者预后非常重要。《转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断与治疗中国专家共识》列出9条ATTR-CA“警示征”，对于具有1条及以上特征的患者应考虑CA特别是ATTR-CA的可能：(1)老年心衰(LVEF≥40%)，左心室无扩大伴原因不明的LVH;(2)超声心动图示LVH 而心电图无QRS高电压表现;(3)肌钙蛋白持续低水平升高;(4)老年人低压差、低流速主动脉瓣狭窄，伴右心室肥厚;(5)因低血压(特别是体位性低血压)不耐受血管紧张素系统抑制剂和/或β受体阻滞剂;(6)多发PN，特别是伴有自主神经功能异常(不明原因腹泻与便秘，体位性低血压，尿潴留、尿失禁等);(7)家族性PN;(8)老年人双侧腕管综合征和/或腰椎管狭窄;(9)反复双眼白内障。

　　目前，核医学科已成为集PET/CT、SPECT/CT、功能测定、核素治疗于一体的亚专业齐全、学科完整的综合型科室，我们有责任、有能力为临床疑难病例的诊疗提高更多分子影像学证据，精准诊疗、“核”你同行!