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特色技术

神经变性病和神经遗传病病区

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  1、该亚病区在记忆障碍与痴呆相关疾病诊疗方面,多年来进行了记忆障碍与痴呆的早期防治的基础与临床研究。重视各类型痴呆的预防、早期诊断和鉴别诊断,以及治疗窗口前移的研究。建立和完善了“老年神经变性疾病诊断技术平台体系”,联合应用多种神经心理量表测评和功能影像如PET-CT,SPECT,功能磁共振(fMRI、MRS)检查,结合ApoEε4基因型的检测,脑脊液Tau、P-Tau、Aβ42等指标检测,提高轻度认知功能障碍的早期诊断水平,研究向AD转化的预测因子。建设具有统一标准、具备完整临床和实验研究材料的老年神经变性疾病标本库和数据库,基本建成标准化、可共享的影像学、免疫学、分子生物学技术平台,提高神经变性病的诊断和鉴别诊断水平,最终达到改善治疗效果的目标。

  2、在帕金森病与运动障碍疾病诊疗方面,专家组成员多年来从事运动障碍疾病的早期诊断和治疗研究,在运动障碍疾病的早期诊断和规范化治疗,尤其是在疾病不同时期的药物治疗方案和DBS手术治疗方案、以及联合应用等方面积累了丰富的临床经验。

  3、在神经遗传病方面,专家组成员长期致力于神经系统遗传病的临床与基础研究,积累了丰富的临床经验,引入最新的诊断标准和基因检测技术对遗传性共济失调,遗传性周围神经疾病,肌营养不良,遗传代谢病、神经皮肤综合症及运动神经元病等神经遗传变性疾病进行科学的诊断;该亚病区还按照规范化程序建立符合国际标准的病人资料库和样本库;开展样本的基因、生物标记物分析,逐渐扩大检测的范围,建立更为成熟的神经遗传病诊断技术平台 目前正在开展单基因疾病、多基因疾病的临床和基因学研究 以及中西医结合治疗探索。

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