为进一步加强罕见病管理，提升罕见病综合诊疗水平，近日，山东省立医院罕见病多学科研究团队正式成立。团队由儿科副主任、东院儿内科主任、主任医师李桂梅，东院儿内科副主任医师孙妍，小儿骨外科副主任、主任医师王延宙，内分泌科副主任医师徐潮、何钊教授，临床医学检验部副主任王勇，中心实验室副主任高聆等专家组成。

　　研究团队将着重开展以下工作：一是充实罕见病生物样本库，完善基因诊断技术平台;二是建立相关疾病的管理制度，系统随访与治疗，分析疗效与预后及影响因素，规范诊疗流程;三是探讨遗传病基因型与表型的相关性，通过转基因动物模型等揭示疾病的发病机制和病理生理过程;四是开展相关疾病的遗传风险评估，指导个性化预防管理，并探讨基因治疗方法。

　　罕见病多学科研究团队的成立将推动学科融合和学科建设，积极服务我院区域医疗中心的战略定位，充分发挥牵头医院优质医疗资源辐射带动作用，提高全省罕见病综合诊疗能力。

　　罕见病种类繁杂，多具有遗传性，临床表现和致病机制各异，漏诊率和误诊率较高，缺乏有效治疗手段。目前国际上确认的罕见病有七千多种，我国罕见病患者超过2000万人，罕见病群体既是一个医学问题，也是重大社会问题。国家对罕见病的关注和扶持力度逐渐加强，2019年2月15日，国家卫健委宣布由罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建全国罕见病诊疗协作网，山东省立医院作为山东省牵头单位入选了全国罕见病诊疗协作网。

　　我院历来高度重视罕见病诊疗工作，在疑难罕见病的诊断、治疗、基础研究以及样本库建设等方面取得可喜成果。内分泌科报道了国际第三例、国内首例PLEKHM1基因突变导致的骨硬化症，证实破骨细胞內吞和自噬功能缺陷是该病发生的主要机制;建立了疑难罕见病生物样本库，新发现100余种基因突变。小儿骨外科成立了全国唯一一家“瓷娃娃爱心病房”，目前已救治“瓷娃娃”患者近400人。儿科内分泌每年上报近100例罕见病，病种居全省第一，并积极开展基因诊断，在丰富的临床经验基础上，基因诊断阳性率达到40-50%，高于全国水平。